High-Throughput Cytogenomic Methods for Complex Karyotype Analysis in Chronic Lymphocytic Leukemia

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F24%3A00137925" target="_blank" >RIV/00216224:14740/24:00137925 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://cytogenomika2024.cz/" target="_blank" >https://cytogenomika2024.cz/</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Vysokokapacitní cytogenomické metody pro analýzu komplexního karyotypu u chronické lymfocytární leukémie

Original language description

U pacientů s chronickou lymfocytárnı́ leukémiı́ (CLL) s nepřı́znivou prognózou se často vyskytuje komplexnı́ karyotyp (CK), který může zahrnovat numerické i strukturnı́ varianty (SV). Modernı́ vysokokapacitnı́ technologie, jako jsou sekvenovánı́ s dlouhým čtenı́m (LRS), analýza konformace chromatinu (Hi-C) a optické mapovánı́ genomu (OGM), nabı́zejı́ detailnı́ analýzu genomu ve vysokém rozlišenı́. Pokusili jsme se proto zhodnotit jejich přı́nos pro charakterizaci CK u CLL. CK byl zjištěn při rutinnı́m vyšetřenı́ pomocı́ chromosomového pruhovánı́ (CpG/IL-2 stimulace) a mFISH. Doplňujı́cı́ vyšetřenı́ bylo provedeno genomickými čipy (CytoScan HD, Affymetrix). Vysokomolekulárnı́ DNA byla sekvenována na platformě PromethION (Oxford Nanopore Technologies); data byla analyzována nástrojem Delly a následně Jiltrována oproti referenčnı́mu datasetu 1000 LRS genomů . Pro analýzu SV detekovaných OGM (Bionano Genomics) byl použit postup Rare Variant Analysis. Pro detekci aberacı́ metodou Hi-C (Micro-C, Dovetail Genomics) byly aplikovány EagleC a NeoLoopFinder.

Czech name

Vysokokapacitní cytogenomické metody pro analýzu komplexního karyotypu u chronické lymfocytární leukémie

Czech description

U pacientů s chronickou lymfocytárnı́ leukémiı́ (CLL) s nepřı́znivou prognózou se často vyskytuje komplexnı́ karyotyp (CK), který může zahrnovat numerické i strukturnı́ varianty (SV). Modernı́ vysokokapacitnı́ technologie, jako jsou sekvenovánı́ s dlouhým čtenı́m (LRS), analýza konformace chromatinu (Hi-C) a optické mapovánı́ genomu (OGM), nabı́zejı́ detailnı́ analýzu genomu ve vysokém rozlišenı́. Pokusili jsme se proto zhodnotit jejich přı́nos pro charakterizaci CK u CLL. CK byl zjištěn při rutinnı́m vyšetřenı́ pomocı́ chromosomového pruhovánı́ (CpG/IL-2 stimulace) a mFISH. Doplňujı́cı́ vyšetřenı́ bylo provedeno genomickými čipy (CytoScan HD, Affymetrix). Vysokomolekulárnı́ DNA byla sekvenována na platformě PromethION (Oxford Nanopore Technologies); data byla analyzována nástrojem Delly a následně Jiltrována oproti referenčnı́mu datasetu 1000 LRS genomů . Pro analýzu SV detekovaných OGM (Bionano Genomics) byl použit postup Rare Variant Analysis. Pro detekci aberacı́ metodou Hi-C (Micro-C, Dovetail Genomics) byly aplikovány EagleC a NeoLoopFinder.

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

30204 - Oncology

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2024

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů