Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216305%3A26220%2F18%3APU129733" target="_blank" >RIV/00216305:26220/18:PU129733 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="http://portal.med.muni.cz/clanek-679-46-pracovni-konference-komise-experimentalni-kardiologie-sbornik-abstrakt.html" target="_blank" >http://portal.med.muni.cz/clanek-679-46-pracovni-konference-komise-experimentalni-kardiologie-sbornik-abstrakt.html</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie
Original language description
Syndrom dlouhého QT typu 1 (LQT1) vzniká na podkladě mutace v genu KCNQ1, který kóduje strukturu α-podjednotky kanálu vedoucího pomalou složku zpožděného K+ proudu z buňky (IKs). V této studii jsme se zabývali funkční analýzou tří mutací nalezených u pacientů s diagnózou LQT1 v České republice, konkrétně mutace T309I nacházející se v póru kanálu a dvou C-terminálních mutací R562S a R591C.
Czech name
Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie
Czech description
Syndrom dlouhého QT typu 1 (LQT1) vzniká na podkladě mutace v genu KCNQ1, který kóduje strukturu α-podjednotky kanálu vedoucího pomalou složku zpožděného K+ proudu z buňky (IKs). V této studii jsme se zabývali funkční analýzou tří mutací nalezených u pacientů s diagnózou LQT1 v České republice, konkrétně mutace T309I nacházející se v póru kanálu a dvou C-terminálních mutací R562S a R591C.
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])
Result continuities
Project
—
Continuities
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2018
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů