Pyridoxine-dependent Epilepsy - Case Reports
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F17%3A10369060" target="_blank" >RIV/00669806:_____/17:10369060 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216224:14110/17:00097233 RIV/65269705:_____/17:00067052
Result on the web
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346" target="_blank" >10.14735/amcsnn2017346</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky
Original language description
Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Dia gnostika je založena na genetickém a bio chemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pa cientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.
Czech name
Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky
Czech description
Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Dia gnostika je založena na genetickém a bio chemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pa cientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2017
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Volume of the periodical
80
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
346-349
UT code for WoS article
000402946400016
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85024496904