All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Pyridoxine-dependent Epilepsy - Case Reports

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F17%3A00067052" target="_blank" >RIV/65269705:_____/17:00067052 - isvavai.cz</a>

  • Alternative codes found

    RIV/00216224:14110/17:00097233 RIV/00669806:_____/17:10369060

  • Result on the web

    <a href="http://www.csnn.eu/en/czech-slovak-neurology-article/pyridoxine-dependent-epilepsy-case-reports-60998?confirm_rules=1" target="_blank" >http://www.csnn.eu/en/czech-slovak-neurology-article/pyridoxine-dependent-epilepsy-case-reports-60998?confirm_rules=1</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346" target="_blank" >10.14735/amcsnn2017346</a>

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky

  • Original language description

    Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.

  • Czech name

    Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky

  • Czech description

    Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.

Classification

  • Type

    J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    30210 - Clinical neurology

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2017

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

  • ISSN

    1210-7859

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    80

  • Issue of the periodical within the volume

    3

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    4

  • Pages from-to

    346-349

  • UT code for WoS article

    000402946400016

  • EID of the result in the Scopus database