Growth disorders due to rearrangement of SHOX gene locus

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F19%3A10391738" target="_blank" >RIV/00669806:_____/19:10391738 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11140/19:10391738
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HfO8kY2.mp" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HfO8kY2.mp</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Poruchy růstu na podkladě přestaveb v lokusu genu SHOX
Original language description
Gen SHOX se nachází v pseudoautosomální oblasti krátkých ramen X i Y chromosomu, patří mezi homeoboxové geny a hraje důležitou roli při správném růstu a zrání kostí. Geny v pseudoautosomálních oblastech (PAR) nepodléhají imprintingu, proto se projevují onemocnění způsobená poruchami genů v tomto lokusu podobně jako autosomální s neúplnou dominancí. Zároveň je to oblast, kde dochází v genomu nejčastěji k rekombinaci.
Czech name
Poruchy růstu na podkladě přestaveb v lokusu genu SHOX
Czech description
Gen SHOX se nachází v pseudoautosomální oblasti krátkých ramen X i Y chromosomu, patří mezi homeoboxové geny a hraje důležitou roli při správném růstu a zrání kostí. Geny v pseudoautosomálních oblastech (PAR) nepodléhají imprintingu, proto se projevují onemocnění způsobená poruchami genů v tomto lokusu podobně jako autosomální s neúplnou dominancí. Zároveň je to oblast, kde dochází v genomu nejčastěji k rekombinaci.

Project
<a href="/en/project/LM2015091" target="_blank" >LM2015091: National Center for Medical Genomic</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)