Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum with an unusual radiological finding
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F25%3A10500646" target="_blank" >RIV/00669806:_____/25:10500646 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11140/25:10500646 RIV/27283933:_____/25:N0000009
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=seDLzGXm5G" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=seDLzGXm5G</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Dysplastický gangliocytom mozečku s neobvyklým radiologickým nálezem
Original language description
Dysplastický gangliocytom mozečku, též nazývaný jako Lhermitte-Duclosova nemoc (LDD), je vzácná léze zadní jámy lební, řazená mezi glioneuronální a neuronální tumory CNS, WHO grade 1. Mívá charakteristický radiologický obraz na magnetické rezonanci, podobající se tygřím proužkům (na T2 vážených snímcích). LDD je u dospělých často spojena se syndromem Cowdenové a s mutacemi genu PTEN. Naše kazuistické sdělení přináší případ 51leté pacientky s ne zcela typickým nálezem na magnetické rezonanci, u níž histopatologické vyšetření prokázalo poněkud překvapivě právě dysplastický gangliocytom mozečku s mutací genu PTEN; následně byl potvrzen germinální původ této mutace. Pacientka byla poté vyšetřena na další projevy syndromu Cowdenové a nyní je sledována ve specializované ambulanci, proběhlo též kaskádové cílené genetické testování v její rodině.
Czech name
Dysplastický gangliocytom mozečku s neobvyklým radiologickým nálezem
Czech description
Dysplastický gangliocytom mozečku, též nazývaný jako Lhermitte-Duclosova nemoc (LDD), je vzácná léze zadní jámy lební, řazená mezi glioneuronální a neuronální tumory CNS, WHO grade 1. Mívá charakteristický radiologický obraz na magnetické rezonanci, podobající se tygřím proužkům (na T2 vážených snímcích). LDD je u dospělých často spojena se syndromem Cowdenové a s mutacemi genu PTEN. Naše kazuistické sdělení přináší případ 51leté pacientky s ne zcela typickým nálezem na magnetické rezonanci, u níž histopatologické vyšetření prokázalo poněkud překvapivě právě dysplastický gangliocytom mozečku s mutací genu PTEN; následně byl potvrzen germinální původ této mutace. Pacientka byla poté vyšetřena na další projevy syndromu Cowdenové a nyní je sledována ve specializované ambulanci, proběhlo též kaskádové cílené genetické testování v její rodině.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30109 - Pathology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství
ISSN
1210-7875
e-ISSN
1805-4498
Volume of the periodical
61
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
92-97
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-105013076390