Ovarian vascular malformation-clinical presentation of Cowden syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F25%3A00082819" target="_blank" >RIV/65269705:_____/25:00082819 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216224:14110/25:00143883
Result on the web
<a href="https://www.cs-gynekologie.cz/en/journals/czech-gynaecology/2025-5-5/ovarian-vascular-malformation-clinical-presentation-of-cowden-syndrome-141992" target="_blank" >https://www.cs-gynekologie.cz/en/journals/czech-gynaecology/2025-5-5/ovarian-vascular-malformation-clinical-presentation-of-cowden-syndrome-141992</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccg2025388" target="_blank" >10.48095/cccg2025388</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Ovariální cévní malformace – klinická forma prezentace Cowdenova syndromu
Original language description
Cíl: Popis případu dívky, u které byla diagnostikována cévní malformace levého ovaria a geneticky potvrzen Cowdenův syndrom. Kazuistika: Pacientka ve věku 10 let byla odeslána na gynekologii pro náhodný nález patologické rezistence v oblasti levých adnex. Klinicky u dívky nebyly gynekologické potíže, ale docházelo k otoku pravého kolene při fyzické zátěži. Dominujícím nálezem při zobrazovacích vyšetřeních byla venolymfatická malformace vycházející z musculus vastus medialis detekovaná magnetickou rezonancí. Po punkci ložiska bylo z bioptického vzorku provedeno genetické vyšetření, které prokázalo mutaci PTEN genu v heterozygotní formě. Tím byl na molekulární úrovni prokázán Cowdenův syndrom. Při vyšetření magnetickou rezonancí byla současně popsána heterogenní expanze v oblasti levého ovaria. Na základě stagingu byla indikována diagnostická laparoskopie s laváží. Peroperačně byly zjištěny mnohočetné adheze v malé pánvi a tumor vycházející z levého ovaria. Byla provedena parciální resekce levého ovaria, peroperačně z kryobiopsie potvrzena cévní malformace, bez doprovodného nálezu tumoru. Z definitivního histologického vyšetření resekátu levého ovaria byl prokázán výskyt cévních malformací, což klinicky odpovídá možným příznakům Cowdenova syndromu. Závěr: Cowdenův syndrom je vzácné genetické onemocnění, jehož diagnostika vychází z klinických projevů, zobrazovacích vyšetření a následné genetické testace. Sledování pacientek se řídí doporučením National Comprehensive Cancer Network a vyžaduje multidisciplinární přístup.
Czech name
Ovariální cévní malformace – klinická forma prezentace Cowdenova syndromu
Czech description
Cíl: Popis případu dívky, u které byla diagnostikována cévní malformace levého ovaria a geneticky potvrzen Cowdenův syndrom. Kazuistika: Pacientka ve věku 10 let byla odeslána na gynekologii pro náhodný nález patologické rezistence v oblasti levých adnex. Klinicky u dívky nebyly gynekologické potíže, ale docházelo k otoku pravého kolene při fyzické zátěži. Dominujícím nálezem při zobrazovacích vyšetřeních byla venolymfatická malformace vycházející z musculus vastus medialis detekovaná magnetickou rezonancí. Po punkci ložiska bylo z bioptického vzorku provedeno genetické vyšetření, které prokázalo mutaci PTEN genu v heterozygotní formě. Tím byl na molekulární úrovni prokázán Cowdenův syndrom. Při vyšetření magnetickou rezonancí byla současně popsána heterogenní expanze v oblasti levého ovaria. Na základě stagingu byla indikována diagnostická laparoskopie s laváží. Peroperačně byly zjištěny mnohočetné adheze v malé pánvi a tumor vycházející z levého ovaria. Byla provedena parciální resekce levého ovaria, peroperačně z kryobiopsie potvrzena cévní malformace, bez doprovodného nálezu tumoru. Z definitivního histologického vyšetření resekátu levého ovaria byl prokázán výskyt cévních malformací, což klinicky odpovídá možným příznakům Cowdenova syndromu. Závěr: Cowdenův syndrom je vzácné genetické onemocnění, jehož diagnostika vychází z klinických projevů, zobrazovacích vyšetření a následné genetické testace. Sledování pacientek se řídí doporučením National Comprehensive Cancer Network a vyžaduje multidisciplinární přístup.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30214 - Obstetrics and gynaecology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká gynekologie-Czech Gynaecology
ISSN
1210-7832
e-ISSN
1805-4455
Volume of the periodical
90
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
7
Pages from-to
388-394
UT code for WoS article
001608841200001
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-105020652430