The case of late diagnostic cystic fibrosis
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F12%3A00102968" target="_blank" >RIV/00843989:_____/12:00102968 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Případ pozdně diagnostikované cystické fibrózy
Original language description
Cystická fibróza je nejčastější letální autozomálně recesivní dědičná choroba v indoevropské populaci. Nejzávažnější patologické změny jsou lokalizovány v dýchacích cestách, plicích a pankreatu, ale postihuje i ostatní části gastrointestinálního systému,pohlavní žlázy, kůži a vzácně i srdce. Nejčastější příčinou smrti je poškození plic a kardiorespirační selhání. V minulosti se pacienti s cystickou fibrózou dožívali jen několika let. Dnes se díky moderní léčbě průměrné dožití pohybuje okolo 35 let života. Cystická fibróza je většinou diagnostikována již v prvních měsících či letech života kvůli typickým respiračním a/nebo gastrointestinálním projevům. Část nemocných má ale mírnější formu nemoci s nespecifickými postiženími. Tato postižení jsou pak často diagnostikována jako jiná onemocnění a neadekvátně léčena. Popisujeme případ pacientky s mírnější formou onemocnění, u které byla cystická fibróza diagnostikována až v 54 letech věku, kdy byla zahájena adekvátní léčba této nemoci.
Czech name
Případ pozdně diagnostikované cystické fibrózy
Czech description
Cystická fibróza je nejčastější letální autozomálně recesivní dědičná choroba v indoevropské populaci. Nejzávažnější patologické změny jsou lokalizovány v dýchacích cestách, plicích a pankreatu, ale postihuje i ostatní části gastrointestinálního systému,pohlavní žlázy, kůži a vzácně i srdce. Nejčastější příčinou smrti je poškození plic a kardiorespirační selhání. V minulosti se pacienti s cystickou fibrózou dožívali jen několika let. Dnes se díky moderní léčbě průměrné dožití pohybuje okolo 35 let života. Cystická fibróza je většinou diagnostikována již v prvních měsících či letech života kvůli typickým respiračním a/nebo gastrointestinálním projevům. Část nemocných má ale mírnější formu nemoci s nespecifickými postiženími. Tato postižení jsou pak často diagnostikována jako jiná onemocnění a neadekvátně léčena. Popisujeme případ pacientky s mírnější formou onemocnění, u které byla cystická fibróza diagnostikována až v 54 letech věku, kdy byla zahájena adekvátní léčba této nemoci.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FC - Pneumology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2012
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Kazuistiky v alergologii, pneumologii a ORL
ISSN
1802-0518
e-ISSN
—
Volume of the periodical
9
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
16-21
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—