Late diagnosed atypical form of cystic fibrosis
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F11%3A10225096" target="_blank" >RIV/61989592:15110/11:10225096 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy
Original language description
Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastější letální vrozenou chorobou Indoevropanů. Příčinou onemocnění je mutace genu pro transmembránový regulátor vodivosti (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene -CFTR gene), který je odpovědný za tvorbu proteinu cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ten funguje jako chloridový kanál v apikální membráně epiteliálních buněk a ovlivňuje i jiné membránové proteiny. Do dnešní doby již bylo popsáno okolo 1800 mutací CFTR genu, které způsobují strukturální nebo funkční poruchy proteinu.
Czech name
Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy
Czech description
Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastější letální vrozenou chorobou Indoevropanů. Příčinou onemocnění je mutace genu pro transmembránový regulátor vodivosti (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene -CFTR gene), který je odpovědný za tvorbu proteinu cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ten funguje jako chloridový kanál v apikální membráně epiteliálních buněk a ovlivňuje i jiné membránové proteiny. Do dnešní doby již bylo popsáno okolo 1800 mutací CFTR genu, které způsobují strukturální nebo funkční poruchy proteinu.
Classification
Type
D - Article in proceedings
CEP classification
FC - Pneumology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2011
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Article name in the collection
XX. Moravskoslezské dny pneumologie
ISBN
978-80-244-2862-8
ISSN
—
e-ISSN
—
Number of pages
1
Pages from-to
15
Publisher name
Univerzita Palackého
Place of publication
Olomouc
Event location
Olomouc
Event date
Oct 7, 2011
Type of event by nationality
EUR - Evropská akce
UT code for WoS article
—