Gaucher disease- case report

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F19%3AE0107818" target="_blank" >RIV/00843989:_____/19:E0107818 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="http://www.actamedicinae.cz/ocasopise.htm" target="_blank" >http://www.actamedicinae.cz/ocasopise.htm</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Pacientka s Gaucherovou nemocí

Original language description

Gaucherova nemoc (GN) patří mezi dědičné poruchy metabolismu. Řadíme ji mezi střádavé nemoci, kdy nedostatečnou funkcí enzymu dochází k nahromadění nedegradovaného substrátu v lyzosomech různých buněk. Klinické příznaky závisí na tom, který orgán je střádáním nejvíce postižen. Dědičnost je autozomálně recesivní, incidence se pohybuje mezi 1:40 000 a 1:100 000 živě narozených dětí. Podezření na GN lze stanovit na základě anamnézy, klinických příznaků, pancytopenie v krevním obraze, průkazu zvýšené aktivity kyselé fosfatázy a chitotriosidázy v krvi. Je nutno ji potvrzdit vyšetřením aktivity kyselé beta – glukocerebrosidázy v izolovaných leukocytech a na molekulárně genetické úrovni vyšetřením genu pro glukocerebrosidázu. Bez léčby má GN trvale progresivní charakter se zkrácením doby dožití. V současné době jsou k dispozici enzymatická substituční terapie nebo substrát redukující terapie, které významně zlepšují kvalitu i délku života postižených. V ČR jsou pacienti s prokázanou diagnózou GN sledování v Centru pro léčbu střádavých onemocnění na KDDL 1. LF UK a VFN v Praze.

Czech name

Pacientka s Gaucherovou nemocí

Czech description

Gaucherova nemoc (GN) patří mezi dědičné poruchy metabolismu. Řadíme ji mezi střádavé nemoci, kdy nedostatečnou funkcí enzymu dochází k nahromadění nedegradovaného substrátu v lyzosomech různých buněk. Klinické příznaky závisí na tom, který orgán je střádáním nejvíce postižen. Dědičnost je autozomálně recesivní, incidence se pohybuje mezi 1:40 000 a 1:100 000 živě narozených dětí. Podezření na GN lze stanovit na základě anamnézy, klinických příznaků, pancytopenie v krevním obraze, průkazu zvýšené aktivity kyselé fosfatázy a chitotriosidázy v krvi. Je nutno ji potvrzdit vyšetřením aktivity kyselé beta – glukocerebrosidázy v izolovaných leukocytech a na molekulárně genetické úrovni vyšetřením genu pro glukocerebrosidázu. Bez léčby má GN trvale progresivní charakter se zkrácením doby dožití. V současné době jsou k dispozici enzymatická substituční terapie nebo substrát redukující terapie, které významně zlepšují kvalitu i délku života postižených. V ČR jsou pacienti s prokázanou diagnózou GN sledování v Centru pro léčbu střádavých onemocnění na KDDL 1. LF UK a VFN v Praze.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30209 - Paediatrics

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2019

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Acta medicinae

ISSN

1805-398X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

8

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

50-54

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—