Gaucher disease and lysosomal disorders - current options in evaluation and therapy

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10325123" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10325123 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/16:10325123

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Gaucherova nemoc a lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a léčby

Original language description

Lysosomální střádavá onemocnění jsou vzácné, dědičně podmíněné nemoci způsobené nedostatečnou aktivitou některého z lysosomálních enzymů, transportních proteinů či kofaktorů. První příznaky se mohou objevit časně po narození i v pozdní dospělosti, časné formy mívají těžký průběh s rychlou progresí a s infaustní prognózou. Onemocnění je multisystémové s trvalou progresí obtíží a s postižením různých orgánů či tkání. Nejčastěji jde o metabolicky aktivní orgány či tkáně - centrální nervový systém, játra, myokard, svalstvo. Diagnózu definitivně potvrdíme průkazem nízké aktivity daného enzymu a/nebo molekulárně genetickým vyšetřením. Některé ze střádavých nemocí můžeme účinně léčit podáním rekombinantních enzymů formou pravidelných nitrožilních infuzí či omezením množství střádaného substrátu. U malého počtu pacientů s lysosomálním střádavým onemocněním je úspěšná transplantace kostní dřeně. Vzhledem k multisystémovému postižení je nutná mezioborová spolupráce včetně zajištění genetického poradenství a prenatální diagnostiky v rodinách pacientů. V současné době je diagnostikováno zhruba 70 různých typů lysosomálních střádavých onemocnění, z nichž k nejdéle známým patří i Gaucherova nemoc. Při Gaucherově nemoci dochází k lysosomálnímu střádání glukocerebrosidu v buňkách makrofágového původu. Střádání je nejvíce vyjádřeno v retikuloendotelu sleziny, kostní dřeně a v parenchymu jater. Dostupnou specifickou léčbu představuje podávání rekombinantních enzymů se srovnatelným a velice dobrým účinkem.

Czech name

Gaucherova nemoc a lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a léčby

Czech description

Lysosomální střádavá onemocnění jsou vzácné, dědičně podmíněné nemoci způsobené nedostatečnou aktivitou některého z lysosomálních enzymů, transportních proteinů či kofaktorů. První příznaky se mohou objevit časně po narození i v pozdní dospělosti, časné formy mívají těžký průběh s rychlou progresí a s infaustní prognózou. Onemocnění je multisystémové s trvalou progresí obtíží a s postižením různých orgánů či tkání. Nejčastěji jde o metabolicky aktivní orgány či tkáně - centrální nervový systém, játra, myokard, svalstvo. Diagnózu definitivně potvrdíme průkazem nízké aktivity daného enzymu a/nebo molekulárně genetickým vyšetřením. Některé ze střádavých nemocí můžeme účinně léčit podáním rekombinantních enzymů formou pravidelných nitrožilních infuzí či omezením množství střádaného substrátu. U malého počtu pacientů s lysosomálním střádavým onemocněním je úspěšná transplantace kostní dřeně. Vzhledem k multisystémovému postižení je nutná mezioborová spolupráce včetně zajištění genetického poradenství a prenatální diagnostiky v rodinách pacientů. V současné době je diagnostikováno zhruba 70 různých typů lysosomálních střádavých onemocnění, z nichž k nejdéle známým patří i Gaucherova nemoc. Při Gaucherově nemoci dochází k lysosomálnímu střádání glukocerebrosidu v buňkách makrofágového původu. Střádání je nejvíce vyjádřeno v retikuloendotelu sleziny, kostní dřeně a v parenchymu jater. Dostupnou specifickou léčbu představuje podávání rekombinantních enzymů se srovnatelným a velice dobrým účinkem.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Remedia

ISSN

0862-8947

e-ISSN

—

Volume of the periodical

26

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

268-276

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—