Recent developments in RASopathies: management, diagnosis, long term follow-up, current and future therapeutic avenues
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F20%3AE0108585" target="_blank" >RIV/00843989:_____/20:E0108585 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
slovinština
Original language name
Dlhodobé sledovanie a manažment pacientov s RASopatiami
Original language description
Kapitola predstavuje súčasné odporučované opatrenia predovšetkým pre praktických lekárov pre deti a dorast (PLDD), ktorých cieľom je zaistiť multiodborové sledovanie a spoluprácu medzi všetkými indikovaný¬mi ambulantnými špecialistami a pri známej genetickej diagnóze s predikovanými komplikáciami navyše včas vedieť zachytiť všetky očakávané zhoršenia v jeho zdravotnom stave. K najzávažnejším symptómom, ktoré sa vyskytujú u pacientov s RASopatiami, bezpochyby patria rôzne druhy tumorov a leukémií. Ďalším závažným symptómom, sprevádzajúcim syndrómy zo skupiny RASopatií, sú abnormality kardio¬vaskulárneho systému, predovšetkým pulmonálna stenóza, hypertrofická kardiomyopatia a defekty komorového alebo predsieňového septa, ktoré sa vo väčšine prípadov riešia chirurgicky. Suverénnu diagnostiku v dnešnej dobe umožňuje molekulová gene¬tika. U každého jednotlivého pacienta so suspektnou diagnózou by mala nasledovať verifikácia nálezu pomocou metód molekulovej genetiky a špecifický manažment sledovania s určením konkrétnych rizík, odvíja¬júcich sa od genotypovo-fenotypovej korelácie. Autori postupne predstavujú v 18 podkapitolách najnovšie poznatky v tejto oblasti a ponúkajú návod pre detských lekárov aj ambulantných špecialistov, ako pristupovať k pacientom s RASopatiami. Jedná sa o: klinicko-genetický koncept diagnostiky a sledovania RASopa¬tií; pediatrické sledovanie; sú prebrané nádorové riziká u detí s RASopatiami; poruchy rastu a liečba rastovým hormónom; poruchy nástupu puberty; neurovývojové, kognitívne a behaviorálne problémy; kardiologické sledovanie; cievne anomálie a komplikácie pri RASopatiách; autoimunitné ochorenia u RASopatií; dermatologické sledovanie; hematologické a hemokoagulačné poruchy u pacientov s Noo¬nanovej syndrómom a ďalšie vzácnejšie sa vyskytujúce komplikácie u pacientov s RASopatiami. Podrobne je uvádzaný špecifický manažment anestézie behom chorurgických výkonov u pacientov s RASopatiami. Na záver sa autori venujú kvalite života pacientov s...
Czech name
—
Czech description
—
Classification
Type
C - Chapter in a specialist book
CEP classification
—
OECD FORD branch
30101 - Human genetics
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Book/collection name
Neurofibromatóza a iné syndromy s "café au lait" makulami
ISBN
978-80-204-5741-7
Number of pages of the result
51
Pages from-to
176-226
Number of pages of the book
279
Publisher name
Mladá fronta,
Place of publication
Praha : Mladá fronta, 2020
UT code for WoS chapter
—