Sequence of primers for analysis of somatic mutations in genes IDH1, IDH2, DNMT3A, ASXL and EZH2 associated with hematopoietic disorders
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F26424991%3A_____%2F19%3AN0000001" target="_blank" >RIV/26424991:_____/19:N0000001 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://isdv.upv.cz/webapp/resdb.print_detail.det?pspis=PUV/36955&plang=CS" target="_blank" >https://isdv.upv.cz/webapp/resdb.print_detail.det?pspis=PUV/36955&plang=CS</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Sekvence primerů pro analýzu somatických mutací v genech IDH1, IDH2, DNMT3A, ASXL a EZH2 souvisejících s poruchou krvetvorby
Original language description
Řešení se týkalo krátkých syntetických molekul DNA (oligonukleotidů) komplementárních k cílovým úsekům obsažených v genech IDH1(Izocitrát dehydrogenáza (NADP(+)) 1), IDH2 (Izocitrát dehydrogenáza (NADP(+)) 2), DNMT3A (DNA methyltransferáza 3 alpha), ASXL1 (Polycomb Group Protein ASXL1) a EZH2 (Enhancer of zeste homolog 2 alias: Histone-Lysine N-Methyltransferáza EZH2), které jsou asociované s rozvojem poruch krvetvorby. Tyto uměle nasyntetizované molekuly jsou využitelné zejména pro přímé sekvenování. Uvedené oligonukleotidy lze použít jako diagnostické nástroje pro jimi ohraničenou oblast genu, kde lze pomocí těchto oligonukleotidů odhalit přítomnost změn (mutací) ohraničeného úseku genu. Při vzniku a vývoji závažných onemocnění krvetvorby hrají získané (somatické) mutace v DNA významnou roli. Bylo identifikováno několik desítek genů, jejichž mutace vznikají u normálních zdravých jedinců během stárnutí a jež vedou k hematologickým onemocněním. Existuje vysoká poptávka přenést existující poznatky do klinické praxe formou rutinního vyšetřování moderními metodami a umožnit pacientům vyšetření a odhalení jejich mutačních profilů za účelem katalogizace těchto informací a porovnání těchto dat ze sekvenačními daty již analyzovaných pacientů v databázích. Z metodického hlediska se jedná o stanovení přítomnosti mutací a jejich četnosti v předem stanovených úsecích DNA. Na základě NGS (Next Generation Sequencing) analýz byly navrženy vybrané validační sady pro zjišťování somatických mutací v genech pro IDH1, IDH2, DNMT3A, ASXL a EZH2 zjednodušeným Sangerovým přístupem. Předmětem užitného vzoru jsou syntetické oligonukleotidy/dvojice primerů přímého (F) a zpětného (R) ve vybraných úsecích genů: IDH 1, IDH 2, DNMT3A, ASXL a EZH2. Níže uvedené dvojice primerů (F, R) mohou sloužit jak jednotlivě tak i jako ucelená detekční sada, která byla navržena tak, že umožňuje pomocí Sangerova sekvenování detekovat nukleotidové záměny v těchto vybraných částech genů za účelem monitorace krvetvorných onemocnění.
Czech name
Sekvence primerů pro analýzu somatických mutací v genech IDH1, IDH2, DNMT3A, ASXL a EZH2 souvisejících s poruchou krvetvorby
Czech description
—
Classification
Type
F<sub>uzit</sub> - Utility model
CEP classification
—
OECD FORD branch
30401 - Health-related biotechnology
Result continuities
Project
<a href="/en/project/EG16_083%2F0010326" target="_blank" >EG16_083/0010326: Introducing a testing of somatic mutations in hematopoietic cells</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2019
Confidentiality
C - Předmět řešení projektu podléhá obchodnímu tajemství (§ 504 Občanského zákoníku), ale název projektu, cíle projektu a u ukončeného nebo zastaveného projektu zhodnocení výsledku řešení projektu (údaje P03, P04, P15, P19, P29, PN8) dodané do CEP, jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné.
Data specific for result type
Patent/design ID
PUV 2019-36955
Publisher
BI001 -
Publisher name
Ministry of Trade and Industry
Place of publication
Bujumbura
Publication country
BI - BURUNDI
Date of acceptance
—
Owner name
KRD - obchodní společnost s.r.o.
Method of use
A - Výsledek využívá pouze poskytovatel
Usage type
V - Výsledek je využíván vlastníkem