Detectionof the risk of sudden death and predisposition to overall performance in athletes - our practical experience of genetic testing in the Czech Republic

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F26475821%3A_____%2F13%3A%230000192" target="_blank" >RIV/26475821:_____/13:#0000192 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Odhalení rizika náhlé smrti a predispozice k celkové výkonnosti u sportovců ? naše praktické zkušenosti z genetického testování v ČR

Original language description

Prezentace na odborném setkání: ?Lékařské a fyziologické aspekty účasti na zimních olympijských hrách 2014 Soči?, pořádané Českým olympijským výborem ve spolupráci s profesním sdružením Medicínský tým české sportovní reprezentace, Centrem pohybové medicíny a Centrem zdravotnického zabezpečení sportovní reprezentace. Zmapovali jsme mutační spektra hlavních genů zodpovědných za hypertrofickou kardiomyopatii v České Republice. Zjistili jsme výrazné odchylky v zastoupení genů a četnosti mutací ve srovnání sjinými populacemi. Současně jsme potvrdili výraznou genotypovou i fenotypovou heterogenitu tohoto onemocnění.

Czech name

Odhalení rizika náhlé smrti a predispozice k celkové výkonnosti u sportovců ? naše praktické zkušenosti z genetického testování v ČR

Czech description

Prezentace na odborném setkání: ?Lékařské a fyziologické aspekty účasti na zimních olympijských hrách 2014 Soči?, pořádané Českým olympijským výborem ve spolupráci s profesním sdružením Medicínský tým české sportovní reprezentace, Centrem pohybové medicíny a Centrem zdravotnického zabezpečení sportovní reprezentace. Zmapovali jsme mutační spektra hlavních genů zodpovědných za hypertrofickou kardiomyopatii v České Republice. Zjistili jsme výrazné odchylky v zastoupení genů a četnosti mutací ve srovnání sjinými populacemi. Současně jsme potvrdili výraznou genotypovou i fenotypovou heterogenitu tohoto onemocnění.

Type

A - Audiovisual production

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NR9164" target="_blank" >NR9164: Clinical and functional correlates of hypertrophic cardiomyopathy in Czech population</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2013

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

ISBN

—

Place of publication

Kunětická Hora, Dříteč.

Publisher/client name

—

Version

—

Carrier ID

—