The automatic selective extraction of DNA fragments for NGS library using capillary electrophoresis micropreparative

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F26475821%3A_____%2F13%3A%230000194" target="_blank" >RIV/26475821:_____/13:#0000194 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="http://dna2013.upol.cz/site/wp-content/uploads/2013/11/program_dna1.pdf" target="_blank" >http://dna2013.upol.cz/site/wp-content/uploads/2013/11/program_dna1.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Automatická selektivní extrakce DNA fragmentů pro NGS knihovny s využitím mikropreparativní kapilární elektroforézy

Original language description

Po více než 10ti letech technologického vývoje a zlepšování kvality se metody masivně paralelního sekvenování (MPS, též označované jako next-generation sequencing, NGS) konečně stávají realitou nejen ve výzkumném světě, ale též v oblasti rutinní klinickégenetiky. Hlavní aplikační potenciál se zdá být v oblasti neinvazivní detekce aneuploidií s využitím cíleného sekvenování, významné jsou i zaváděné mutační analýzy panelů velkých genů pro hereditárně podmíněná onemocnění např. hypetrofické kardiomyopatie či hereditární nádorové syndromy. Přes významný posun v přístrojové technice koncové metodiky vlastního sekvenačního čtení, pro které je dnes na trhu celé spektrum dodavatelů a technologií, zůstává pro metody NGS zcela zásadní příprava kvalitní DNA knihovny. Její neodmyslitelnou součástí je výběr fragmentů o specifické velikosti, který pomáhá snížit sekvenační "bias". V současnosti je téměř vždy během přípravy knihovny provedeno odstranění krátkých fragmentů o velikosti <150bp pomocí e

Czech name

Automatická selektivní extrakce DNA fragmentů pro NGS knihovny s využitím mikropreparativní kapilární elektroforézy

Czech description

Po více než 10ti letech technologického vývoje a zlepšování kvality se metody masivně paralelního sekvenování (MPS, též označované jako next-generation sequencing, NGS) konečně stávají realitou nejen ve výzkumném světě, ale též v oblasti rutinní klinickégenetiky. Hlavní aplikační potenciál se zdá být v oblasti neinvazivní detekce aneuploidií s využitím cíleného sekvenování, významné jsou i zaváděné mutační analýzy panelů velkých genů pro hereditárně podmíněná onemocnění např. hypetrofické kardiomyopatie či hereditární nádorové syndromy. Přes významný posun v přístrojové technice koncové metodiky vlastního sekvenačního čtení, pro které je dnes na trhu celé spektrum dodavatelů a technologií, zůstává pro metody NGS zcela zásadní příprava kvalitní DNA knihovny. Její neodmyslitelnou součástí je výběr fragmentů o specifické velikosti, který pomáhá snížit sekvenační "bias". V současnosti je téměř vždy během přípravy knihovny provedeno odstranění krátkých fragmentů o velikosti <150bp pomocí e

Type

A - Audiovisual production

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/TA02010672" target="_blank" >TA02010672: OncoDetect - system for early detection of cancer markers in peripheral blood of patients</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2013

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

ISBN

—

Place of publication

XVII. celostátní konference DNA diagnostiky

Publisher/client name

—

Version

—

Carrier ID

—