Severe hypochromic microcytic anemia caused by a congenital defect of the iron transport pathway in erythroid cells
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F04%3A00000930" target="_blank" >RIV/61989592:15110/04:00000930 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/61989592:15110/04:00006137
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
angličtina
Original language name
Severe hypochromic microcytic anemia caused by a congenital defect of the iron transport pathway in erythroid cells
Original language description
We report a patient, a product of a consanguineous union, with liver hemosiderosis and severe congenital hypochromic microcytic anemia due to defective erythroid iron use. Iron is an essential element indispensable for the synthesis and the function of hemoglobin (Hb) and for normal red blood cell development. Iron deficiency can lead to decreased production of Hb and to a microcytic, hypochromic anemia. Erythroid iron uptake occurs via a receptor-mediated endocytosis of diferric transferrin (Tf) boundto the Tf receptor (TfR). Following acidification of internalized endosomes, iron is released from Tf and transported through the endosomal membrane by the transmembrane iron transporter divalent metal transporter 1 (DMT1), also known as natural resistance-associated macrophage protein-2 (Nramp2). Subsequent intracellular iron transport from DMT1 to mitochondria for heme synthesis is not completely understood.
Czech name
Těžká hypochromní mikrocytární anemie způsobená vrozeným defektem transportní dráhy železa u erytroidních buněk
Czech description
Studie se zaměřuje na příčiny akumulace hemosiderinu v játrech a rozsáhlou vrozenou hypochromní mikrocytickou anémii v důsledku poruchy vstřebávání železa erytrocytu. Železo je nezbytným prvkem pro syntézu a správnou funkci hemoglobinu (Hb) a správný vývoj červených krvinek. Nedostatek železa může způsobit sníženou produkci Hb a mikrocytickou hypochromní anémii. Nedávné studie prokázaly, že mikrocytická anémie (mk) u myši a Bělehradského potkánu vykazují stejné mutace (G185R) v DMT1. Výsledky naší práceprokazují, že DMT1 hraje stěžejní roli pro příjem železa erytrocytu, neboť jeden z hlavních důsledků nesprávné funkce DMT1 je narušená erytropoéza.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FD - Oncology and haematology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NM6739" target="_blank" >NM6739: Molecular mechanism of hemoglobulin disorders in the Czech Republic</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2004
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Blood
ISSN
0006-4971
e-ISSN
—
Volume of the periodical
103
Issue of the periodical within the volume
10
Country of publishing house
US - UNITED STATES
Number of pages
2
Pages from-to
3991-3992
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—