What the father told
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F11%3A33118004" target="_blank" >RIV/61989592:15110/11:33118004 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Co napověděl otec
Original language description
Popsána pacientka s vrozeným deficitem růstového hormonu a s celiakií. Podobný nález byl verifikován u jejího otce. Jde o dědičný výskyt izolovaného deficitu růstového hormonu typ II (IGHD II.) Na rozdíl od typu IGHD IA a IB, je u něj popisován AD způsobdědičnosti, který je pravděpodobně způsoben tvorbou mutantní molekulou GH, která inhibuje dimerizaci receptoru pro GH a nedojde tak k přenosu signálu po vazbě na receptor. Pacienti mají hladiny GH nízké, ale prokazatelné. I v rámci jednotlivých rodin postižených IGHD II existuje velká fenotypová variabilita v závislosti na typu genové mutace. Koincidence IGHD II s celiakií je u dcery i otce náhodná.
Czech name
Co napověděl otec
Czech description
Popsána pacientka s vrozeným deficitem růstového hormonu a s celiakií. Podobný nález byl verifikován u jejího otce. Jde o dědičný výskyt izolovaného deficitu růstového hormonu typ II (IGHD II.) Na rozdíl od typu IGHD IA a IB, je u něj popisován AD způsobdědičnosti, který je pravděpodobně způsoben tvorbou mutantní molekulou GH, která inhibuje dimerizaci receptoru pro GH a nedojde tak k přenosu signálu po vazbě na receptor. Pacienti mají hladiny GH nízké, ale prokazatelné. I v rámci jednotlivých rodin postižených IGHD II existuje velká fenotypová variabilita v závislosti na typu genové mutace. Koincidence IGHD II s celiakií je u dcery i otce náhodná.
Classification
Type
C - Chapter in a specialist book
CEP classification
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2011
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Book/collection name
Poruchy růstu u dětí
ISBN
978-80-7262-777-6
Number of pages of the result
4
Pages from-to
58-61
Number of pages of the book
125
Publisher name
Galén
Place of publication
Praha
UT code for WoS chapter
—