Diagnosis of tuberous sclerosis complex focusing on prenatal period

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F16%3A33158924" target="_blank" >RIV/61989592:15110/16:33158924 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Diagnostika komplexu tuberózní sklerózy se zaměřením na prenatální období
Original language description
Tuberózní skleróza je onemocnění s autosomálně dominantním typem dědičnosti, pro které je charakteristický vývoj benigních tumorů v mnoha tkáních a orgánech. Klinické příznaky jsou extrémně variabilní. Příčinou jsou mutace v genu TSC1 nebo genu TSC2. Komplex vytvořený produkty těchto TSC genů reguluje buněčný růst a proliferaci inhibicí mTORC1 signalizace. Včasně stanovená diagnóza TSC je velmi důležitá pro naplánování příslušné perinatální péče.
Czech name
Diagnostika komplexu tuberózní sklerózy se zaměřením na prenatální období
Czech description
Tuberózní skleróza je onemocnění s autosomálně dominantním typem dědičnosti, pro které je charakteristický vývoj benigních tumorů v mnoha tkáních a orgánech. Klinické příznaky jsou extrémně variabilní. Příčinou jsou mutace v genu TSC1 nebo genu TSC2. Komplex vytvořený produkty těchto TSC genů reguluje buněčný růst a proliferaci inhibicí mTORC1 signalizace. Včasně stanovená diagnóza TSC je velmi důležitá pro naplánování příslušné perinatální péče.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year
2016
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)