Clinical whole exome sequencing for the detection of germinal genetic variants of hereditary diseases by massive parallel sequencing method
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F18%3A73600284" target="_blank" >RIV/61989592:15110/18:73600284 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://obd.upol.cz/id_publ/333180170" target="_blank" >https://obd.upol.cz/id_publ/333180170</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Klinické celoexomové sekvenování pro detekci zárodečných genetických variant u dědičných onemocnění metodou masivně paralelního sekvenování
Original language description
Sekven(c)ování DNA patří již řadu let ke standardním metodám molekulárně-genetických analýz biologického materiálu. Pomocí sekvencování DNA je možné určit pořadí jednotlivých nukleotidů v řetězci DNA a analýzou nalezené sekvence získat informace o původu geneticky podmíněných onemocnění. V medicíně nachází sekvencování DNA široké uplatnění, zejména v oblasti diagnostiky dědičných chorob a nádorových onemocnění.
Czech name
Klinické celoexomové sekvenování pro detekci zárodečných genetických variant u dědičných onemocnění metodou masivně paralelního sekvenování
Czech description
Sekven(c)ování DNA patří již řadu let ke standardním metodám molekulárně-genetických analýz biologického materiálu. Pomocí sekvencování DNA je možné určit pořadí jednotlivých nukleotidů v řetězci DNA a analýzou nalezené sekvence získat informace o původu geneticky podmíněných onemocnění. V medicíně nachází sekvencování DNA široké uplatnění, zejména v oblasti diagnostiky dědičných chorob a nádorových onemocnění.
Classification
Type
N<sub>metA</sub> - Methodology accredited and procedures by the authorised body
CEP classification
—
OECD FORD branch
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
Result continuities
Project
<a href="/en/project/TE02000058" target="_blank" >TE02000058: Center of competence for molecular diagnostics and personalized medicine</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2018
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Internal product ID
C_SOP_17
Regulation ID
60/2018
Technical parameters
prediktivní hodnota pozitivního testu 76 %, prediktivní hodnota negativního testu 99,8 %
Economical parameters
nárůst počtu vyšetření na zdravotní pojišťovnu
Certification body designation
Český institut pro akrediaci, o.p.s. Praha
Date of certification
—
Method of use
A - Výsledek využívá pouze poskytovatel