Repeated spontaneous remission of atypical hemolytic-uremic syndrome caused by influenza - a case report
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F20%3A73600808" target="_blank" >RIV/61989592:15110/20:73600808 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00843989:_____/20:E0108408 RIV/00023736:_____/20:00013014
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2020-2-8/opakovana-spontanni-remise-atypickeho-hemolyticko-uremickeho-syndromu-vyvolaneho-chripkou-kazuistika-122382" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2020-2-8/opakovana-spontanni-remise-atypickeho-hemolyticko-uremickeho-syndromu-vyvolaneho-chripkou-kazuistika-122382</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Opakovaná spontánní remise atypického hemolyticko-uremického syndromu vyvolaného chřipkou - kazuistika
Original language description
Popisujeme spontánní úpravu dvou epizod atypického hemolyticko-uremického syndromu (aHUS) u 17letého chlapce. Vyvolávajícím faktorem byla v obou případech sezonní chřipka (poprvé chřipka A/H3, podruhé s odstupem 1 roku chřipka B). Již při první manifestaci aHUS jsme prokázali sníženou expresi CD46 (membránový proteinový kofaktor, MCP) na granulocytech, což vedlo k podezření na komplementem zprostředkovaný HUS. Protože klinický stav pacienta byl stabilizovaný a od 3. dne se začaly lepšit i laboratorní nálezy, nepodávali jsme eculizumab, který je u dětí doporučeno podat do 48 hodin, ale léčili jsme pouze symptomaticky. Eculizumab jsme měli k dispozici pro případ zhoršení klinického stavu. V obou epizodách došlo k úplné spontánní úpravě HUS. Vzhledem k předpokládanému riziku relapsu aHUS jsme po první epizodě doplnili genetické vyšetření Byla potvrzena mutace v MPC (CD46) genu (heterozygot pro mutaci p. C35Y) a současně rizikový MCPggaac haplotyp téhož genu. Předpokládáme, že kombinace uvedených genetických lézí měla patogenní roli při vzniku komplementem zprostředkovaného aHUS a chřipka byla spouštěčem onemocnění. Molekulárně geneticky byli vyšetřeni i rodiče pacienta, z nichž každý nese 1 vlohu - otec je heterozygot pro mutaci p.C35y a matka heterozygot pro MCPggaac haplotyp genu MCP (CD46). V této kazuistice jsme potvrdili, že u jedince s mutací MCP může být sezonní chřipka vyvolávajícím faktorem aHUS a že je možná spontánní remise.
Czech name
Opakovaná spontánní remise atypického hemolyticko-uremického syndromu vyvolaného chřipkou - kazuistika
Czech description
Popisujeme spontánní úpravu dvou epizod atypického hemolyticko-uremického syndromu (aHUS) u 17letého chlapce. Vyvolávajícím faktorem byla v obou případech sezonní chřipka (poprvé chřipka A/H3, podruhé s odstupem 1 roku chřipka B). Již při první manifestaci aHUS jsme prokázali sníženou expresi CD46 (membránový proteinový kofaktor, MCP) na granulocytech, což vedlo k podezření na komplementem zprostředkovaný HUS. Protože klinický stav pacienta byl stabilizovaný a od 3. dne se začaly lepšit i laboratorní nálezy, nepodávali jsme eculizumab, který je u dětí doporučeno podat do 48 hodin, ale léčili jsme pouze symptomaticky. Eculizumab jsme měli k dispozici pro případ zhoršení klinického stavu. V obou epizodách došlo k úplné spontánní úpravě HUS. Vzhledem k předpokládanému riziku relapsu aHUS jsme po první epizodě doplnili genetické vyšetření Byla potvrzena mutace v MPC (CD46) genu (heterozygot pro mutaci p. C35Y) a současně rizikový MCPggaac haplotyp téhož genu. Předpokládáme, že kombinace uvedených genetických lézí měla patogenní roli při vzniku komplementem zprostředkovaného aHUS a chřipka byla spouštěčem onemocnění. Molekulárně geneticky byli vyšetřeni i rodiče pacienta, z nichž každý nese 1 vlohu - otec je heterozygot pro mutaci p.C35y a matka heterozygot pro MCPggaac haplotyp genu MCP (CD46). V této kazuistice jsme potvrdili, že u jedince s mutací MCP může být sezonní chřipka vyvolávajícím faktorem aHUS a že je možná spontánní remise.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30217 - Urology and nephrology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Cesko-Slovenska Pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
75
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
98-102
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85085700345