The effectiveness of KEL and RHCE fetal genotype assessment in alloimmunized women by minisequencing
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F20%3A73605276" target="_blank" >RIV/61989592:15110/20:73605276 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00098892:_____/20:N0000118
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2020-3-28/efektivita-stanoveni-kel-a-rhce-genotypu-plodu-u-aloimunizovanych-zen-minisekvenaci-125790" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2020-3-28/efektivita-stanoveni-kel-a-rhce-genotypu-plodu-u-aloimunizovanych-zen-minisekvenaci-125790</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Efektivita stanovení KEL a RHCE genotypu plodu u aloimunizovaných žen minisekvenací
Original language description
Cíl studie: Zhodnotit efektivitu stanovení KEL a RHCE genotypu plodu u aloimunizovaných těhotných žen minisekvenací. Materiál a metodika: V letech 2001–2019 byl celkem u 366 těhotných žen v prvním a druhém trimestru stanoven KEL (n = 327) nebo RHCE (n = 39) genotyp plodu z volné fetální DNA cirkulující v periferní krvi pomocí minisekvenace. Genotyp plodu byl ověřen bukálním stěrem u novorozence. Výsledky: U 327 žen byl stanoven KEL genotyp (stanovení přítomnosti alely KEL1, která odpovídá přítomnosti erytrocytárního antigenu “K“), ve 2 případech analýza selhala (2/327), dále bylo vyloučeno 16 heterozygotních žen (KEL1/KEL2) a u 309 homozygotních žen (KEL2/KEL2) byl stanoven KEL genotyp u plodu. U 95,8 % plodů (296/309) a u 95,5 % novorozenců (295/309) byl stanoven genotyp KEL2/KEL2 a u 4,2 % plodů (13/309) a u 4,5 % novorozenců (14/309) genotyp KEL1/KEL2. Senzitivita byla 92,86 % a specificita 100 %. U 39 žen byl stanoven RHCE genotyp. U 22 žen byla stanovena přítomnost varianty genu RHCE, která odpovídá přítomnosti erytrocytárního antigenu “C“/“c“. Bylo vyloučeno 5 heterozygotních žen(C/c). U 11 homozygotních žen (C/C) byl stanoven RHCE genotyp u plodu. U 64 % (7/11) plodů i novorozenců byl stanoven genotyp C/c, u 36 % (4/11) genotyp C/C. U 6 homozygotních žen (c/c) byl stanoven RHCE genotypu u plodu. U 67 % (4/6) plodů i novorozenců byl stanoven genotyp C/c, u 33 % (2/6) genotyp c/c. Senzitivita i specificita byla 100 %. U 17 žen byla stanovena varianta genu RHCE, která odpovídá přítomnosti erytrocytárního antigenu “E“/“e“. Byla vyloučena jedna heterozygotní žena (E/e). U 16 homozygotních žen (e/e) byla stanoven RHCE genotypu u plodu. U 75 % (12/16) plodů i novorozenců byl stanoven genotyp e/e, u 25 % (4/16) genotyp E/e. Senzitivita i specificita byla 100 %. Závěr: Minisekvenace s využitím kapilarni elektroforézy umožnila spolehlivou detekci KEL a RHCE genotypu plodu z periferní krve těhotné ženy.
Czech name
Efektivita stanovení KEL a RHCE genotypu plodu u aloimunizovaných žen minisekvenací
Czech description
Cíl studie: Zhodnotit efektivitu stanovení KEL a RHCE genotypu plodu u aloimunizovaných těhotných žen minisekvenací. Materiál a metodika: V letech 2001–2019 byl celkem u 366 těhotných žen v prvním a druhém trimestru stanoven KEL (n = 327) nebo RHCE (n = 39) genotyp plodu z volné fetální DNA cirkulující v periferní krvi pomocí minisekvenace. Genotyp plodu byl ověřen bukálním stěrem u novorozence. Výsledky: U 327 žen byl stanoven KEL genotyp (stanovení přítomnosti alely KEL1, která odpovídá přítomnosti erytrocytárního antigenu “K“), ve 2 případech analýza selhala (2/327), dále bylo vyloučeno 16 heterozygotních žen (KEL1/KEL2) a u 309 homozygotních žen (KEL2/KEL2) byl stanoven KEL genotyp u plodu. U 95,8 % plodů (296/309) a u 95,5 % novorozenců (295/309) byl stanoven genotyp KEL2/KEL2 a u 4,2 % plodů (13/309) a u 4,5 % novorozenců (14/309) genotyp KEL1/KEL2. Senzitivita byla 92,86 % a specificita 100 %. U 39 žen byl stanoven RHCE genotyp. U 22 žen byla stanovena přítomnost varianty genu RHCE, která odpovídá přítomnosti erytrocytárního antigenu “C“/“c“. Bylo vyloučeno 5 heterozygotních žen(C/c). U 11 homozygotních žen (C/C) byl stanoven RHCE genotyp u plodu. U 64 % (7/11) plodů i novorozenců byl stanoven genotyp C/c, u 36 % (4/11) genotyp C/C. U 6 homozygotních žen (c/c) byl stanoven RHCE genotypu u plodu. U 67 % (4/6) plodů i novorozenců byl stanoven genotyp C/c, u 33 % (2/6) genotyp c/c. Senzitivita i specificita byla 100 %. U 17 žen byla stanovena varianta genu RHCE, která odpovídá přítomnosti erytrocytárního antigenu “E“/“e“. Byla vyloučena jedna heterozygotní žena (E/e). U 16 homozygotních žen (e/e) byla stanoven RHCE genotypu u plodu. U 75 % (12/16) plodů i novorozenců byl stanoven genotyp e/e, u 25 % (4/16) genotyp E/e. Senzitivita i specificita byla 100 %. Závěr: Minisekvenace s využitím kapilarni elektroforézy umožnila spolehlivou detekci KEL a RHCE genotypu plodu z periferní krve těhotné ženy.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30214 - Obstetrics and gynaecology
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NT12225" target="_blank" >NT12225: Determining fetal RHD and KELL genotype from peripheral blood of pregnant women</a><br>
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Ceska Gynekologie-Czech Gynaecology
ISSN
1210-7832
e-ISSN
—
Volume of the periodical
85
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
10
Pages from-to
164-173
UT code for WoS article
000618856200002
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85101003796