Congenital Myotonic Dystrophy in the Neonatal Period – a Case Report
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15410%2F23%3A73622447" target="_blank" >RIV/61989592:15410/23:73622447 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://casopis.aklcr.cz/pdfs/lkl/2023/01/03.pdf" target="_blank" >https://casopis.aklcr.cz/pdfs/lkl/2023/01/03.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36833/lkl.2023.008" target="_blank" >10.36833/lkl.2023.008</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Kongenitální myotonická dystrofie v novorozeneckém období - kazuistika.
Original language description
Kongenitální myotonická dystrofie(CDM) je nejzávažnější formou myotonické dystrofie typu 1 (DM1), autozomálně dominantní multisystémové poruchy.Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních, ale i hladkýchsvalů. Představují multiorgánová postižení, která postihují současně také oči, srdce, endokrinní a centrální (ale někdy i periferní) nervový systém. Péče klinickéhologopeda se u dětí s CDM doporučuje jižod okamžiku narození, protože u těchtodětí existuje vysoké riziko poruch polykání. Příspěvek prezentuje roli klinickéhologopeda v diagnostice a terapii u pacientas CDM v době jeho hospitalizace po porodu na neonatologickém oddělení intermitentní péče.
Czech name
Kongenitální myotonická dystrofie v novorozeneckém období - kazuistika.
Czech description
Kongenitální myotonická dystrofie(CDM) je nejzávažnější formou myotonické dystrofie typu 1 (DM1), autozomálně dominantní multisystémové poruchy.Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních, ale i hladkýchsvalů. Představují multiorgánová postižení, která postihují současně také oči, srdce, endokrinní a centrální (ale někdy i periferní) nervový systém. Péče klinickéhologopeda se u dětí s CDM doporučuje jižod okamžiku narození, protože u těchtodětí existuje vysoké riziko poruch polykání. Příspěvek prezentuje roli klinickéhologopeda v diagnostice a terapii u pacientas CDM v době jeho hospitalizace po porodu na neonatologickém oddělení intermitentní péče.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
50302 - Education, special (to gifted persons, those with learning disabilities)
Result continuities
Project
—
Continuities
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Listy klinické logopedie
ISSN
2570-6179
e-ISSN
2570-6179
Volume of the periodical
2023
Issue of the periodical within the volume
I.
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
8
Pages from-to
19-26
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—