Software for NGS data analysis for detection of atypic variants BCHE gene

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F63078180%3A_____%2F22%3AN0000001" target="_blank" >RIV/63078180:_____/22:N0000001 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Software pro analýzu dat NGS pro detekci atypických variant BCHE.
Original language description
Software ERMI BCHE byl vytvořen přepracováním předchozí (již nepodoprované) verze ERMI v jazyce Ruby do jazyka Java. ERMI BCHE slouží pro detekci důležitých jednonuklotidových záměn (SNP) a dále inzercí a delecí v získaných sekvenačních datech pokrývajících gen BCHE. Software obsahuje vnitřní databázi hledaných SNP variant a referenční sekvenci genu BCHE (hg19). Hodnocení probíhá tak, že sekvenační data ve fastq formátu jsou zarovnána na referenční sekvenci a jsou z nich postupně generovány soubory SAM a BAM. poté následuje hledání variant SNP uvedených ve vnitřní databázi, inzercí a delecí. Zjištěné varianty jsou pak na základě četnosti roztříděné podle zadaných thresholdů do kategorií jako potvrzené, hraniční/nejednoznačné a zamítnuté. Výstupem je přehledná tabulka nalezených variant s údajem o jejich četnosti a dalších informací a možnosti generovat PDF report.
Czech name
Software pro analýzu dat NGS pro detekci atypických variant BCHE.
Czech description
—

Project
<a href="/en/project/TH04010116" target="_blank" >TH04010116: Development of diagnostic kits for the prediction of the disorders of myorelaxans metabolism at anesteziology and intensive medicine</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
2022
Confidentiality
C - Předmět řešení projektu podléhá obchodnímu tajemství (§ 504 Občanského zákoníku), ale název projektu, cíle projektu a u ukončeného nebo zastaveného projektu zhodnocení výsledku řešení projektu (údaje P03, P04, P15, P19, P29, PN8) dodané do CEP, jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné.

Internal product ID
TH04010116-V3
Technical parameters
Nalezené varianty (celkem 37), jejich genotyp a procento zastoupení byly porovnány s výsledky Sangerova sekvenování a předchozí verzí software ERMI BCHE na panelu 32 vzorků. Všechny potvrzené varianty v panelu vzorků v rámci validační studie byly nalezeny kromě jednoho případu, kdy byl nález varianty pomocí Sangerova sekvenování nejednoznačný. V genotypu všech nalezených variant byla 100% shoda. Procent. zastoupení variant nalezených pomocí software ERMI ngsBCHE se od výsledků referenčních metod neliší o víc než 5 %. Porovnáním s % výskytu varianty zjištěným vizualizací výsledků v programu IGV byl stanoven variační koeficient pro % nalezené varianty. Ten nepřesáhl stanovený limit 10 %.
Economical parameters
Zvětšení portfolia produktů
Owner IČO
63078180
Owner name
VUAB

Similar results(10)