In-frame Variants of the TP53 Gene Found in Leukemic Cells of Adult Patients Lead to Protein Loss: An International Study
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F24%3A00137825" target="_blank" >RIV/00216224:14740/24:00137825 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://sites.google.com/scientifika.eu/dna-diagnostika-2024" target="_blank" >https://sites.google.com/scientifika.eu/dna-diagnostika-2024</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie
Original language description
Prediktivní význam mutací TP53 u leukémií vedl k začlenění sekvenování tohoto genu do mezinárodních doporučení, a tím ke zvýšení nároků na spolehlivou detekci a interpretaci variant. Většinu somatických variant TP53 lze interpretovat na základě velkých funkčních studií. Pro funkční dopad in-frame variant – delecí a inzercí nenarušujících čtecí rámec – existuje omezené množství důkazů
Czech name
In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie
Czech description
Prediktivní význam mutací TP53 u leukémií vedl k začlenění sekvenování tohoto genu do mezinárodních doporučení, a tím ke zvýšení nároků na spolehlivou detekci a interpretaci variant. Většinu somatických variant TP53 lze interpretovat na základě velkých funkčních studií. Pro funkční dopad in-frame variant – delecí a inzercí nenarušujících čtecí rámec – existuje omezené množství důkazů
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
Result continuities
Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů