An unusual p53 mutation detected in Burkitt´s lymphoma: 30 bp duplication
Result description
An unusual p53 mutation was detected in case of Burkitt´s lymphoma. By immunohistochemical analyses, high levels of the p53 protein was detected in tumor tissue. Immunoblotting confirmed the high level of the p53 protein and revealed a higher molecular weight of the p53 protein expressed in tumor tissue compared to the standard p53 protein. FASAY evidently revealed that the tumor p53 protein was transcriptionally non-functional. The yeast colonies expressing this p53 variant possessed a unique phenotypein that they were red with many white spots on their surfice. Sequencing of the tumor cDNA revealed a duplication of the 30 bp region of the p53 gene (g.12155_12184dup30) leading to a repeat of 10 aminoacids (Pro-77 to Ala-86) in the p53 protein. Further analyses showed that the mutation was unstable in yeast.
Keywords
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Neobvyklá mutace p53 detekována u Burkittova lymfomu: duplikace 30 pb
Original language description
V nádorové tkání Burkittova lymfomu byla detekována neobvyklá mutace nádorového supresoru p53. Imunohistochemická analýza detekovala vysokou hladinu proteinu p53 v nádorové tkáni. Imunobloting potvrdil vysokou hladinu proteinu p53 a odhalil, že protein p53 v nádorové tkáni má vyšší molekulovou hmotnost než standardní protein p53. Funkční analýza v kvasinkách FASAY jednoznačně ukázala, že protein p53 v nádorové tkáni je transkripčně nefunkční. Kvasinkové kolonie exprimující tuto variantu p53 měly unikátní neobvyklý fenotyp: byly červené s mnoha bílými tečkami na povrchu.Sekvenování cDNA odvozené z nádorové tkáně odhalilo neobvyklou mutaci - diplikaci 30 pb (g.12155_12184dup30) vedoucí k duplikaci 10 aminokyseln (Pro-70 až Ala-86) v proteinu p53. Další analýza ukázala, že tato mutace je v kvasinkových buňkách nestabilní.
Czech name
Neobvyklá mutace p53 detekována u Burkittova lymfomu: duplikace 30 pb
Czech description
V nádorové tkání Burkittova lymfomu byla detekována neobvyklá mutace nádorového supresoru p53. Imunohistochemická analýza detekovala vysokou hladinu proteinu p53 v nádorové tkáni. Imunobloting potvrdil vysokou hladinu proteinu p53 a odhalil, že protein p53 v nádorové tkáni má vyšší molekulovou hmotnost než standardní protein p53. Funkční analýza v kvasinkách FASAY jednoznačně ukázala, že protein p53 v nádorové tkáni je transkripčně nefunkční. Kvasinkové kolonie exprimující tuto variantu p53 měly unikátní neobvyklý fenotyp: byly červené s mnoha bílými tečkami na povrchu.Sekvenování cDNA odvozené z nádorové tkáně odhalilo neobvyklou mutaci - diplikaci 30 pb (g.12155_12184dup30) vedoucí k duplikaci 10 aminokyseln (Pro-70 až Ala-86) v proteinu p53. Další analýza ukázala, že tato mutace je v kvasinkových buňkách nestabilní.
Classification
Type
Jx - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FD - Oncology and haematology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
NR9305: Complex analysis of p53 tumor suppressor in non-Hodgkin´s lymphomas
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2008
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Oncology reports
ISSN
1021-335X
e-ISSN
—
Volume of the periodical
20
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
GR - GREECE
Number of pages
6
Pages from-to
—
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—
Result type
Jx - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP
FD - Oncology and haematology
Year of implementation
2008