Comparison of the number and allelic frequency of TP53 gene mutations in patients before first therapy and patients with relapsed/refractory chronic lymphocytic leukemia
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00071800" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00071800 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.olhemdny.cz/sites/default/files/downloads/sbornik_abstrakt_ohd_2019.pdf" target="_blank" >https://www.olhemdny.cz/sites/default/files/downloads/sbornik_abstrakt_ohd_2019.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Srovnání počtu a alelické četnosti mutací genu TP53 u pacientů před první terapií a pacientů s relabující/refrakterní chronickou lymfocytární leukémií
Original language description
Úvod: I přes přibývající poznatky o patogenezi a zavedení nových léčiv patří chronická lymfocytární leukemie (CLL) stále mezi nevyléčitelná onemocnění. Jedním z nejvýznamnějších prognostických a prediktivních ukazatelů je mutační status TP53, tento gen je doporučeno analyzovat před každou terapií. Je známo, že varianty s nízkou alelickou četností (VAF) mohou podléhat selekčnímu tlaku terapie a jejich expanze na úkor nemutované populace vede k progresi onemocnění. Sekvenování nové generace (NGS), které má limit detekce výrazně nižší než Sangerovo sekvenování, poukázalo na velkou heterogenitu a dynamiku v počtu a velikosti mutovaných klonů. Cíl: Srovnání počtu a VAF mutací TP53 u pacientů (1) před započetím 1. terapie a (2) v pokročilé fázi onemocnění před nasazením terapie BCR/bcl-2 inhibitory u pacientů relabujících či rezistentních na standardní chemo(imuno)terapii (R/R CLL).
Czech name
Srovnání počtu a alelické četnosti mutací genu TP53 u pacientů před první terapií a pacientů s relabující/refrakterní chronickou lymfocytární leukémií
Czech description
Úvod: I přes přibývající poznatky o patogenezi a zavedení nových léčiv patří chronická lymfocytární leukemie (CLL) stále mezi nevyléčitelná onemocnění. Jedním z nejvýznamnějších prognostických a prediktivních ukazatelů je mutační status TP53, tento gen je doporučeno analyzovat před každou terapií. Je známo, že varianty s nízkou alelickou četností (VAF) mohou podléhat selekčnímu tlaku terapie a jejich expanze na úkor nemutované populace vede k progresi onemocnění. Sekvenování nové generace (NGS), které má limit detekce výrazně nižší než Sangerovo sekvenování, poukázalo na velkou heterogenitu a dynamiku v počtu a velikosti mutovaných klonů. Cíl: Srovnání počtu a VAF mutací TP53 u pacientů (1) před započetím 1. terapie a (2) v pokročilé fázi onemocnění před nasazením terapie BCR/bcl-2 inhibitory u pacientů relabujících či rezistentních na standardní chemo(imuno)terapii (R/R CLL).
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
30204 - Oncology
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NV19-03-00091" target="_blank" >NV19-03-00091: Comprehensive prognostic and predictive panel for chronic lymphocytic leukemia: a next-generation sequencing tool suitable for clinical practice and study of genetic architecture behind the disease evolution</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů