DNA diagnostics of inherited skin diseases, connective tissue diseases and bone disorders
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00071924" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00071924 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.sslg.sk/index.php/sk/aktivity/ine-konferencie/111-23-celostatni-konference-dna-diagnostiky" target="_blank" >https://www.sslg.sk/index.php/sk/aktivity/ine-konferencie/111-23-celostatni-konference-dna-diagnostiky</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
DNA diagnostika dědičných kožních onemocnění, onemocnění pojivové tkáně a kostních poruch
Original language description
Geneticky podmíněná kožní onemocnění, onemocnění pojivové tkáně a kostní poruchy jsou charakteristická velkou variabilitou a genetickou heterogenitou. V jejich molekulárně genetické diagnostice využíváme NGS - Sequence capture and targeted resequencing, přičemž panel, navržený na základě vědeckých publikací a databází, obsahuje více než 300 genů asociovaných s jednotlivými typy onemocnění (epidermolysis bullosa, ichthyózy, palmoplantární keratóza, ektodermální dysplazie, xeroderma pigmentosum, okulokutánní albinismus, Marfanův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, osteogenesis imperfecta, kostní dysplazie a další). Pomocí této metodiky byla dosud provedena analýza přibližně u 1 000 pacientů, s celkovým záchytem 45 %.
Czech name
DNA diagnostika dědičných kožních onemocnění, onemocnění pojivové tkáně a kostních poruch
Czech description
Geneticky podmíněná kožní onemocnění, onemocnění pojivové tkáně a kostní poruchy jsou charakteristická velkou variabilitou a genetickou heterogenitou. V jejich molekulárně genetické diagnostice využíváme NGS - Sequence capture and targeted resequencing, přičemž panel, navržený na základě vědeckých publikací a databází, obsahuje více než 300 genů asociovaných s jednotlivými typy onemocnění (epidermolysis bullosa, ichthyózy, palmoplantární keratóza, ektodermální dysplazie, xeroderma pigmentosum, okulokutánní albinismus, Marfanův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, osteogenesis imperfecta, kostní dysplazie a další). Pomocí této metodiky byla dosud provedena analýza přibližně u 1 000 pacientů, s celkovým záchytem 45 %.
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Result continuities
Project
<a href="/en/project/TE02000058" target="_blank" >TE02000058: Center of competence for molecular diagnostics and personalized medicine</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů