Mutations of the RAS family in patients with acute myeloid leukaemia

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00071929" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00071929 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216224:14110/19:00112830

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2019-4-18/mutace-genu-rodiny-ras-u-pacientu-s-akutni-myeloidni-leukemii-120296" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2019-4-18/mutace-genu-rodiny-ras-u-pacientu-s-akutni-myeloidni-leukemii-120296</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Mutace genů rodiny RAS u pacientů s akutní myeloidní leukemií

Original language description

Somatické mutace protoonkogenů RAS (rat sarcoma viral oncogene homolog) vedou k nekontrolované konstitutivní aktivaci RAS indukovaných signálních drah ovlivňujících procesy proliferace, diferenciace a apoptózy buněk. U pacientů s akutní myeloidní leukemií (AML) lze mutace genů RAS identifikovat u přibližně pětiny nemocných. Mutace jsou heterozygotní, typu &quot;missense&quot;, lokalizované především do kodonů G12, G13 a Q61 exonů 2 a 3. Nejčastěji mutovaným genem rodiny je NRAS. Vzácně lze identifikovat případy pacientů se současným výskytem mutací v genu NRAS i genu KRAS. Přibližně desetina NRAS pozitivních AML pacientů vykazuje polyklonalitu mutací. Mutace genů RAS jsou často detekovány společně s chromozomálními aberacemi inv(16)/t(16;16) či t(8;21), ale také inv(3)/t(3;3) nebo s normálním karyotypem a mutacemi v genech NPM1 a DNMT3A. Většina velkých publikovaných studií nepotvrdila vliv mutací na celkové přežití pacientů. Asociace mutací s dalšími klinickými parametry je nejednoznačná. V procesu leukemogeneze jsou mutace genů rodiny RAS sekundární událostí přispívající k progresi a proliferaci AML subklonů.

Czech name

Mutace genů rodiny RAS u pacientů s akutní myeloidní leukemií

Czech description

Somatické mutace protoonkogenů RAS (rat sarcoma viral oncogene homolog) vedou k nekontrolované konstitutivní aktivaci RAS indukovaných signálních drah ovlivňujících procesy proliferace, diferenciace a apoptózy buněk. U pacientů s akutní myeloidní leukemií (AML) lze mutace genů RAS identifikovat u přibližně pětiny nemocných. Mutace jsou heterozygotní, typu &quot;missense&quot;, lokalizované především do kodonů G12, G13 a Q61 exonů 2 a 3. Nejčastěji mutovaným genem rodiny je NRAS. Vzácně lze identifikovat případy pacientů se současným výskytem mutací v genu NRAS i genu KRAS. Přibližně desetina NRAS pozitivních AML pacientů vykazuje polyklonalitu mutací. Mutace genů RAS jsou často detekovány společně s chromozomálními aberacemi inv(16)/t(16;16) či t(8;21), ale také inv(3)/t(3;3) nebo s normálním karyotypem a mutacemi v genech NPM1 a DNMT3A. Většina velkých publikovaných studií nepotvrdila vliv mutací na celkové přežití pacientů. Asociace mutací s dalšími klinickými parametry je nejednoznačná. V procesu leukemogeneze jsou mutace genů rodiny RAS sekundární událostí přispívající k progresi a proliferaci AML subklonů.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30205 - Hematology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2019

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Volume of the periodical

25

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

8

Pages from-to

331-338

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85078534660