BCOR gene allelic composition in patients with myelodysplastic syndrome

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00075183" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00075183 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

slovinština

Original language name

Alelická kompozícia génu BCOR u pacientov s myelodysplastickým syndrómom

Original language description

Gén BCOR kóduje korepresor proteínu BCL6 a funguje tiež ako korepresor transkripcie. Vzhľadom k polohe na chromozóme X vedú aberácie génu u mužov k čiastočnej či úplnej inaktivácii jeho funkcie. U žien sú k vyradeniu funkcie génu potrebné dva zásahy; mutácia jednej alely a delécia druhej alely. Aberácie v géne BCOR sa vyskytujú u rôznych hematologických malignít, vrátane AML, CMML či T-lymfómov. U myelodysplastického syndrómu (MDS) sa vyskytujú s frekvenciou &lt; 5 % s preukázaným negatívnym vplyvom na celkové prežitie pacientov. Mutácie v géne BCOR boli vyšetrované z DNA leukocytov kostnej drene pacientov s MDS pomocou NGS (panel 37 génov, Archer VariantPlex(R) Core Myeloid Kit, ArcherDX). Knižnice boli sekvenované na prístroji NextSeq (Illumina). Časť pacientov bola paralelne vyšetrovaná metódou aCGH (SurePrint G3 Cancer CGH + SNP Microarray Kit 4x180K, Agilent). U 10 zo 94 vyšetrených sme identifikovali 11 mutácií génu BCOR (11 %). U všetkých 10 pacientov boli prítomné mutácie v ďalších testovaných génoch, najčastejšie sa jednalo o mutáciu génu RUNX1 (7/10). U 33/94 pacientov bolo prevedené vyšetrenie metódou aCGH vrátanie pacientov s mutáciou. U dvoch pacientiek s mutáciou v BCOR bola zistená strata heterozygotnosti (cnLOH) v oblasti daného génu pravdepodobne vedúca k inaktivácii funkcie oboch alel. U jedného mužského pacienta bez mutácie bola zistená submikroskopická delécia pokrývajúca BCOR. Výsledky našej práce sú prvými v rámci komplexnej genetickej analýzy génu BCOR u MDS. U pacientov s MDS sme v géne BCOR pozorovali viacero typov aberácií. U mužov boli detekované mutácie s pravdepodobným dopadom na jeho funkciu i delécia celého génu. U žien sme popri mutáciách nezaznamenali deléciu druhej alely iba cnLOH. Aberácie génu BCOR boli vo väčšine prípadov (8/11) spojené s vyšším percentom blastov až rýchlou progresiou do AML. Napriek tomu bol u väčšiny pacientov stanovený normálny karyotyp.

Czech name

—

Czech description

—

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

30205 - Hematology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2021

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů