All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

DYRK1A-related intellectual disability syndrome

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076390" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076390 - isvavai.cz</a>

  • Alternative codes found

    RIV/00216224:14110/22:00126437

  • Result on the web

    <a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2022-4-3/syndrom-intelektualniho-postizeni-souvisejici-s-dyrk1a-131413/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2022-4-3/syndrom-intelektualniho-postizeni-souvisejici-s-dyrk1a-131413/download?hl=cs</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2022/035" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2022/035</a>

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A

  • Original language description

    Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované středním až těžkým intelektuálním postižením, zpožděním vývoje řeči, poruchou autistického spektra a mikrocefalií. Typické jsou kraniofaciální dysmorfie, potíže s krmením, malý vzrůst, hypertonie, poruchy chůze. V kojeneckém věku bývají často febrilní záchvaty, později vývoj epilepsie. Cílem našeho kazuistického sdělení je prezentace 3leté pacientky s tímto syndromem. U naší pacientky bylo vzhledem k vyčerpaným diagnostickým možnostem a neobjasněné příčině intelektuálního postižení provedeno celoexomové sekvenování (WES). Pomocí této metody jsme nalezli heterozygotní patogenní variantu p.R205* v genu DYRK1A, což umožnilo rychlé stanovení kauzální diagnózy. Lze tedy říct, že WES představuje účinný diagnostický nástroj pro detekci mutací, které jsou příčinou různých syndromů spojených s intelektuálním postižením.

  • Czech name

    Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A

  • Czech description

    Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované středním až těžkým intelektuálním postižením, zpožděním vývoje řeči, poruchou autistického spektra a mikrocefalií. Typické jsou kraniofaciální dysmorfie, potíže s krmením, malý vzrůst, hypertonie, poruchy chůze. V kojeneckém věku bývají často febrilní záchvaty, později vývoj epilepsie. Cílem našeho kazuistického sdělení je prezentace 3leté pacientky s tímto syndromem. U naší pacientky bylo vzhledem k vyčerpaným diagnostickým možnostem a neobjasněné příčině intelektuálního postižení provedeno celoexomové sekvenování (WES). Pomocí této metody jsme nalezli heterozygotní patogenní variantu p.R205* v genu DYRK1A, což umožnilo rychlé stanovení kauzální diagnózy. Lze tedy říct, že WES představuje účinný diagnostický nástroj pro detekci mutací, které jsou příčinou různých syndromů spojených s intelektuálním postižením.

Classification

  • Type

    J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    30209 - Paediatrics

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2022

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Československá pediatrie

  • ISSN

    0069-2328

  • e-ISSN

    1805-4501

  • Volume of the periodical

    77

  • Issue of the periodical within the volume

    4

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    4

  • Pages from-to

    215-218

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database

    2-s2.0-85135636452