PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00074528" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00074528 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216224:14110/21:00121545

Result on the web

<a href="https://www.csnn.eu/en/journals/czech-and-slovak-neurology-and-neurosurgery/2021-2-7/ppp2r5d-related-intellectual-disability-and-neurodevelopmental-delay-the-fi-rst-case-in-the-czech-republic-127036?hl=cs" target="_blank" >https://www.csnn.eu/en/journals/czech-and-slovak-neurology-and-neurosurgery/2021-2-7/ppp2r5d-related-intellectual-disability-and-neurodevelopmental-delay-the-fi-rst-case-in-the-czech-republic-127036?hl=cs</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021205" target="_blank" >10.48095/cccsnn2021205</a>

Result language

čeština

Original language name

Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice

Original language description

Diferenciální diagnostika opožděného psychického a motorického vývoje u dětí je velmi široká a náročná. Příčinami psychomotorické retardace mohou být perinatální asfyxie vyúsťující do hypoxické encefalopatie, endokrinní poruchy, poruchy výživy, dědičné poruchy metabolizmu či degenerativní poruchy CNS a v neposlední řadě také řada genetických syndromů. Diferenciální diagnostika u genetických syndromů je často velmi obtížná vzhledem ke skutečnostem, že řada onemocnění s postižením intelektu nemá vždy specifický fenotyp a pro přesnou diagnózu je nezbytné genetické laboratorní testování. Naše pacientka byla vzhledem k neobjasněné příčině psychomotorické retardace a již vyčerpaným diagnostickým možnostem zařazena do studie k provedení celoexomového sekvenování. Teprve díky této komplexní genetické analýze se podařilo nalézt kauzální mutaci v genu PPP2R5D (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay, MIM 601646) a stanovit diagnózu. V současnosti je celosvětově popsáno přibližně 100 pacientů s tímto onemocněním. V naší kazuistice představujeme první pacientku s touto diagnózou v ČR.

Czech name

Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice

Czech description

Diferenciální diagnostika opožděného psychického a motorického vývoje u dětí je velmi široká a náročná. Příčinami psychomotorické retardace mohou být perinatální asfyxie vyúsťující do hypoxické encefalopatie, endokrinní poruchy, poruchy výživy, dědičné poruchy metabolizmu či degenerativní poruchy CNS a v neposlední řadě také řada genetických syndromů. Diferenciální diagnostika u genetických syndromů je často velmi obtížná vzhledem ke skutečnostem, že řada onemocnění s postižením intelektu nemá vždy specifický fenotyp a pro přesnou diagnózu je nezbytné genetické laboratorní testování. Naše pacientka byla vzhledem k neobjasněné příčině psychomotorické retardace a již vyčerpaným diagnostickým možnostem zařazena do studie k provedení celoexomového sekvenování. Teprve díky této komplexní genetické analýze se podařilo nalézt kauzální mutaci v genu PPP2R5D (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay, MIM 601646) a stanovit diagnózu. V současnosti je celosvětově popsáno přibližně 100 pacientů s tímto onemocněním. V naší kazuistice představujeme první pacientku s touto diagnózou v ČR.

Type

J_imp - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30209 - Paediatrics

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2021

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Volume of the periodical

84

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

3

Pages from-to

205-207

UT code for WoS article

000694710200014

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85108110936