Xeroderma pigmentosum - the path to diagnosis, a rare disease that deserves attention

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3AN0000008" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:N0000008 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.grada.cz/ceska-dermatovenerologie-2-22-13200/" target="_blank" >https://www.grada.cz/ceska-dermatovenerologie-2-22-13200/</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Xeroderma pigmentosum - cesta k diagnóze, vzácná nemoc, která si zaslouží pozornost
Original language description
Xeroderma pigmentosum (XP) je vzácná autosomálně recesivní genodermatóza způsobená mutacemi nejméně v 8 genech. U nemocných je narušen proces opravy poškozené DNA (deoxyribonucleic acid - deoxyribonukleová kyselina). Sedm z těchto genů XPA-XPG (ERCC5)(xeroderma pigmentosum, komplementační skupina A-G) odpovídá za opravu tzv. excize nukleotidů (NER - nucleotide excision repair). Gen XPV (xeroderma pigmentosum, variantní typ, neboli POLH) kóduje DNA polymerázu, odpovídá za replikaci poškozené DNA. Nejčastěji je mutace přítomna v genech XPC, XPD (ERCC2) nebo XPV (POLH). Ke klinickým projevům choroby se řadí výrazná fotosenzitivita, změny pigmentace kůže, maligní kožní nádory, oční postižení a přibližně u čtvrtiny pacientů i projevy neurologického charakteru. V tomto kazuistickém sdělení je popsán případ pacienta s XP - klinický obraz, diagnostika a management této vzácně se vyskytující nemoci s důrazem na mezioborovou spolupráci a následnou dispenzární péči.
Czech name
Xeroderma pigmentosum - cesta k diagnóze, vzácná nemoc, která si zaslouží pozornost
Czech description
—

Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year
2022
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)