Mutation in the RPE65 gene causing hereditary retinal dystrophy in the Briard dogs: application of a new detection method

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985904%3A_____%2F08%3A00306601" target="_blank" >RIV/67985904:_____/08:00306601 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/60460709:41210/08:26236

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Mutation in the RPE65 gene causing hereditary retinal dystrophy in the Briard dogs: application of a new detection method

Original language description

Inherited eye diseases are widespread in most of the pure dog breeds and they show a severe impact on canine health, welfare and working ability. Congenital stationary night blindness (CSNB) was originally described in Briards. CSNB is slow progressive retinal degeneration with very early onset of clinical symptoms and is inherited in an autosomal recessive manner. The causative mutation (Y16567.1:c.487_490delAAGA) for CSNB was identified in exon 5 of the RPE65 gene. This deletion results in a frameshift and leads to a premature stop codon and expression of a non-functional protein. To date, only expensive, laborious or unpractical methods have been used for detection of the mutation in the canine RPE65 gene. The main goals of this study were to develop a new method for routine genotyping of the causative mutation and to assess its occurrence in the Czech population of Briards. The method of electrophoresis in the gel Spraedex EL600 can be widely used for genotyping of the RPE65 gene a

Czech name

Mutace v genu RPE65 způsobující hereditární retinální dystrofii u Briardů- využití nové metody detekce

Czech description

Dědičné choroby oka jsou u čistokrevných plemen psů hojně rozšířené a mají silný dopad na zdraví psů, jejich životní pohodu a pracovní využití. Kongenitální stacionární noční slepota (CSNB) byla původně popsána u briardů. CSNB je pomalá progresivní retinální degenerace s časným nástupem klinických příznaků a autosomálně recesivní dědičností. Jako příčina nemoci byla identifikována mutace (Y16567.1:c.487_490delAAGA) v exonu 5 genu RPE65. Uvedená mutace způsobuje posun čtecího rámce, vznik předčasného stop kodonu a následnou syntézu nefunkčního proteinu. Dosud byly pro detekci uvedené příčinné mutace používány pouze finančně nákladné a pracné metody. Hlavním cílem této studie bylo vyvinou t novou metodu vhodnou pro rutinní genotypování příčinné mutace avyužít jí pro zjištění četnosti výskytu příčinné mutace v populaci Briardů v České republice. Bylo ověřeno, že nová metoda detekce založená na elektroforéze v gelu Spraedex EL600 může být vhodným metodickým základem genetického poradenstv

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EG - Zoology

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2008

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Czech Journal of Animal Science

ISSN

1212-1819

e-ISSN

—

Volume of the periodical

53

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

176-179

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—