Osteogenesis imperfecta je vrozené systémové onemocnění, které je způsobeno u více než 90% pacientů kvantitativním nebo kvalitativním defektem tvorby kolagenu typu I,který je základním proteinem kosti a pojivové tkáně....

FI - Traumatologie a ortopedie

Rok uplatnění
• 2010
•

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
• J_x

CE - Biochemie

Rok uplatnění
• 2016
•

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
• J_x
•

Výsledek na webu
• Link

Autoři v kazuistickém sdělení prezentují onemocnění osteogenesis imperfecta, typ I. Demonstrují charakteristické klinicko-radiologické příznaky a molekulárně-genetickou podstatu onemocnění. Kazuistika je doplněna obrazovou ...

FG - Pediatrie

Rok uplatnění
• 2016
•

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
• J_x
•

Výsledek na webu
• Link

Aktuální souhrn poznatků o různých formách, způsobu dědičnosti a možnostech terapie osteogenesis imperfecta, která je v dětství nejčastější příčinou zvýšené lomivosti kostí na genetickém podkladě....

FG - Pediatrie

Rok uplatnění
• 2011
•

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
• J_x

Léčba osteogenesis imperfecta vyžaduje pečlivou spolupráci lékaře a rodiny od samého narození dítěte. Tento přehledný článek přináší potřebné informace všem ošetřujícím lékařům....

FG - Pediatrie

Rok uplatnění
• 2009
•

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
• J_x

Jako osteogenesis imperfecta je označována skupina onemocnění na genetickém podkladě, vedoucí ke zvýšené lomivosti kostí. Stav je většinou způsoben mutací genů kódujících kolagen I. typu. V posledních letech významně narůst...

Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Rok uplatnění
• 2017
•

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
• J_SC
•

Výsledek na webu
• Link