Využití metod sekvenování nové generace pro časnou diagnostiku a individualizovanou léčbu dilatační kardiomyopatie a příbuzných forem kardiomyopatií
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Hlavní účastníci
Institut klinické a experimentální medicíny
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
15-27682A
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Next generation sequencing for early diagnosis and individualized treatment of dilated cardiomyopathy and related forms of cardiomyopathy
Anotace anglicky
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a frequent cause of congestive heart failure. Together with the related entity, left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC), DCM has an important inherited component, which is inadequately assessed and familial screening is neglected in the clinical practice. Prediction of prognosis in recent-onset DCM is still inaccurate. Importantly, an improvement in prognostic stratification could improve allocation of expensive methods of non-pharmacologic treatment of heart failure. Next generation sequencing methods could enable etiologic classification, facilitate early diagnosis of incipient forms and improve prognostic stratification of DCM and LVNC. This will be tested in a prospective multicentre study based on whole-exome sequencing and clinical screening in families of patients with recent-onset DCM (300 patients), familial DCM (50 index patients) and LVNC (50 patients). We aim to improve health care for patients with DCM and LVNC through early diagnosis and individualised disease management.
Vědní obory
Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt 15-27682A: Využití metod sekvenování nové generace pro časnou diagnostiku a individualizovanou léčbu dilatační kardiomyopatie a příbuzných forem kardiomyopatií. Cílem projektu bylo zlepšit pomocí celoexomové sekvenace (WES) etiologickou klasifikaci a v kombinaci s klinickým screeningem v rodinách umožnit časnou diagnostiku DCM a LVNC. Specifgické cíle zahrnovaly: 1. Charakterizovat prevalenci familiární případů u pacientů s recentně diagnostikovanou DCM (RODCM) a LVNC. 2. Posouzení prevalence monogenně dědičných forem RODCM, familiární DCM a LVNC pomocí WES. 3. Posouzení efektivity iniciálního vyšetření pomocí WES v porovnání s limitovanými kardiomyopatickými panely pro identifikaci příčin DCM/LVNC. 4. Porovnání významu klinického a genetického screeningu pro identifikaci nových případů kardiomyopatie v rodinách pacientů s DCM a LVNC. 5. Posouzení prognostického významu familiárního výskytu onemocnění a/nebo genotypu pro predikci reverzní remodelace LKS a klinického vývoje u pa
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 5. 2015
Ukončení řešení
31. 12. 2019
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
28. 6. 2018
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Datum dodání záznamu
1. 7. 2020
Finance
Celkové uznané náklady
17 870 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
17 766 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
104 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč