Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”
CS
ČeštinaEnglish

Filtry

50 (0,422s) •

Projekt

Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění (NU20-07-00145)

Navrhovaný projekt je zaměřen na podoblast výzkumu "Onemocnění dětského věku a vzácná onemocnění" a jeho cílem je zvýšení úrovně molekulární diagnostiky u dětských pacientů se závažnými neurovývojovými onemocněními s využitím exomového sekve...

Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

  • 2020 - 2023
    • •
  • 9 383 tis. Kč
    • •
  • 9 383 tis. Kč
    • •
  • MZ
Projekt

Nové přístupy k neinvazivní diagnostice mitochondriálních onemocnění (NV19-07-00149)

již byla identifikována díky rozvoji exomového sekvenování, ale stále se nedaří nalézt genetickou s podezdřením na mitochondriální onemocnění zásadní pro úspěšnou interpretaci exomových dat s biochemicky potvrzeným nálezem bude pro...

Paediatrics

  • 2019 - 2022
    • •
  • 14 521 tis. Kč
    • •
  • 14 521 tis. Kč
    • •
  • MZ
Projekt

Analýza genetických variant asociovaných s mentální retardaci a poruchami autistického spektra s využitím sekvenování nové generace (NV17-29423A)

Mentální retardace a poruchy autistického spektra jsou z hlediska genetiky velkou heterogenní skupinou mnoha vzácných onemocnění. Budou sekvenovány exomy u asi 100 rodin s postiženými dětmi se sporadickým i familiálním výskytem. Varianty pan...

EB - Genetika a molekulární biologie

  • 2017 - 2020
    • •
  • 11 653 tis. Kč
    • •
  • 11 653 tis. Kč
    • •
  • MZ
Projekt

Molekulární příčiny a mechanismy dědičných intrahepatálních cholestáz (NV18-06-00032)

z těchto 85 pacientů. K jeho dosažení plánujeme provést sekvenování exomu...

General and internal medicine

  • 2018 - 2022
    • •
  • 8 630 tis. Kč
    • •
  • 8 526 tis. Kč
    • •
  • MZ
Projekt

Dědičná recesivní onemocnění u českých Romů – zefektivnění a rozšíření diagnostiky s využitím homozygotního mapování a celoexomového sekvenování. (NV15-31899A)

filtrování dat z exomového sekvenování. Shromážděno je 50 pacientů - Romů, s dědičnou homozygotní mapování a jsou kandidáty pro exomové sekvenování. Tímto postupem je velká......

EB - Genetika a molekulární biologie

  • 2015 - 2019
    • •
  • 5 786 tis. Kč
    • •
  • 5 705 tis. Kč
    • •
  • MZ
Projekt

Charakterizace genetické predispozice ke vzniku karcinomu ovaria pomocí genomických přístupů u pacientek s diagnózou karcinomu ovaria do 30 let (NU20-03-00016)

sekvenování exomu/genomu v dobře charakterizovaném souboru žen s diagnózou karcinomu...

Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

  • 2020 - 2023
    • •
  • 10 063 tis. Kč
    • •
  • 10 063 tis. Kč
    • •
  • MZ
Projekt

Identifikace a analýza genů a genových defektů způsobujících vzácné neurovývojové poruchy u dětí (NU22-07-00165)

různých genech. Analýzou exomů a genomů rodin postižených dětí přispějeme mechanismů těchto poruch. Exomovým sekvenováním bude analyzováno asi 70 rodin, a celogenomové sekvenování bude provedeno u asi 50 rodin bez pozoruhodného nál...

Human genetics

  • 2022 - 2025
    • •
  • 13 502 tis. Kč
    • •
  • 13 502 tis. Kč
    • •
  • MZ
Projekt

Komplexní cytogenetická a mutační analýza psích mastocytomů (GA16-26655S)

umožňující rychlou diagnozu a prognózu. Bude provedena mutační analýza exomu psích...

GJ - Choroby a škůdci zvířat, veterinární medicina

  • 2016 - 2020
    • •
  • 7 930 tis. Kč
    • •
  • 7 645 tis. Kč
    • •
  • GA ČR
Projekt

Využití nových sekvenčních a genotypizačních metod DNA analýzy pro efektivní diagnostiku méně častých a nových typů dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth. (NT14348)

celého exomu (všech kódujících částí všech genů). To dává možnost pro zásadní...

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

  • 2013 - 2015
    • •
  • 4 694 tis. Kč
    • •
  • 4 694 tis. Kč
    • •
  • MZ
Projekt

Mitochondriální onemocnění s instabilitou mitochondriální DNA (NV17-30965A)

Mitochondriální onemocnění (MO), jejichž odhadovaná incidence je 1:4000, jsou způsobena poruchou jednoho či více komplexů oxidativní fosforylace (OXPHOS) a tvoří klinicky heterogenní skupinu závažných chorob s významným vlivem na morbiditu a mortalit...

EB - Genetika a molekulární biologie

  • 2017 - 2021
    • •
  • 13 003 tis. Kč
    • •
  • 12 960 tis. Kč
    • •
  • MZ
  • 1 - 10 z 50