Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Filtry

64 (0,179s)

Projekt

Využití DNA čipů (microarrays) při molekulární diagnostice dědičných onemocnění (NR8451)

Předmětem projektu je zdokonalení současného stavu DNA diagnostiky v České republice. Metodou APEX s využitím DNA čipů (microarrays) chceme zvýšit efektivitu mutační analýzy u dědičných onemocnění.......

EB - Genetika a molekulární biologie

  • 2005 - 2007
  • 3 323 tis. Kč
  • 2 628 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Fenotypový vývoj pacientů s MODY diabetem od narození do stáří (NR9067)

Cílem je popsat somatický, auxologický a metabolický fenotyp pacientů s jednotlivými typy MODY diabetu od narození do stáří. U pacientů posoudíme vliv mutace na porodní hmotnost, růst a vývoj, klinický vývoj diabetu a riziko diabetických komplikací.....

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

  • 2006 - 2008
  • 370 tis. Kč
  • 370 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Prevalence výskytu známých mutací a hledání nových mutací a polymorfismů u pacientů s MODY diabetem v České republice (NB6122)

Přímým sekvenováním 5 genů zodpovědných za vznik MODY bude stanovena prevalence známých mutací a budou hledány nové mutace a polymorfismy. Po klinickém a laboratorním vyšetření pacientů bude provedena korelace nalezené mutace s klinickým stavem.......

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

  • 2000 - 2002
  • 2 615 tis. Kč
  • 2 613 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Záchyt mutací v duplikované oblasti genu PKD1 v rodinách s autosomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin (NR9427)

Mutační analýza duplikované oblasti genu PKD1 ve vybraném souboru rodin s ADPKD pomocí LR-PCR a screeningových metod s následnou sekvenační analýzou fragmentů s pozitivním nálezem. Studium vztahů mezi genotypem a klinickými projevy onemocnění.......

EB - Genetika a molekulární biologie

  • 2007 - 2010
  • 4 789 tis. Kč
  • 4 669 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Časné markery rezistence k imatinibu při léčbě chronické myeloidní leukemie (NR8758)

Cílem práce je nalézt možnosti časné identifikaci pacientů s vysokým rizikem vzniku rezistence na imatinib (Glivec, STI571). Bude zavedena metoda ASO PCR s citlivostí 0,01% k detekci mutací v kinázové doméně BCR-ABL. Pomocí cytogenetických a molekulá...

FD - Onkologie a hematologie

  • 2006 - 2008
  • 7 760 tis. Kč
  • 7 188 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Záchyt mutací v neduplikované oblasti genu PKD1 v rodinách s autosomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin (NE7633)

Mutační analýza neduplikované oblasti genu PKD1 ve vybraném souboru rodin s ADPKD pomocí screeningových metod (SSCP,HA,DGGE) a následná sekvenační analýza fragmentů s pozitivním nálezem. Studium vztahů mezi genotypem a klinickými projevy onemocnění.....

EB - Genetika a molekulární biologie

  • 2003 - 2005
  • 3 439 tis. Kč
  • 3 364 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem nurofibromatózy typu 1 (NF1) (NR7926)

Zavedení molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod v diagnostice neurofibromatózy 1. typu. Zpřesnění korelace genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně cytogenetických a molekulárně...

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

  • 2004 - 2006
  • 2 626 tis. Kč
  • 2 597 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Výzkum etiologické významnosti vzácných sekvenčních variant a intragenových přeskupení BRCA1 a BRCA2 genů u hereditárních forem nádorů prsu/ovaria (NR8213)

Stanovení pravděpodobnosti patogenity vzácných sekvenčních variant detekovaných u BRCA1&2 genů u pacientek s dědičnou formou nádoru prsu a/nebo ovaria. Analýza přítomnosti intragenových přeskupení BRCA1 genu u pacientek s dědičnou formou nádoru prsu ...

FD - Onkologie a hematologie

  • 2004 - 2006
  • 3 953 tis. Kč
  • 3 671 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Detekce bodových mutací v genech Cx32 , MPZ, EGR2, a PMP22 u pacientů s dědičnými periferními neuropatiemi s již vyloučenou nejčastější mutací - přestavbou v oblasti 17p11.2-12 (NF6504)

Sekvenační analýza genů Cx32, MPZ, EGR2 a PMP22, které jsou zodpovědné za fenotyp dědičných periferních neuropatií bude prováděna v již shromážděném kolektivu pacientů s dědičnými neuropatiemi s vyloučenou nejčastější mutací z oblasti 17p11.2-12.......

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

  • 2001 - 2003
  • 1 138 tis. Kč
  • 1 138 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Zdokonalení molekulární diagnostiky kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) (NR9308)

Předmětem projektu je zdokonalení současného stavu DNA diagnostiky kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) v České republice. Studiem genů CYP21 a CYP11B1 s využitím technik jako MLPA, LR PCR, gene walking, DHPLC a sekvenování chceme zvýšit efektivi...

EB - Genetika a molekulární biologie

  • 2007 - 2009
  • 3 985 tis. Kč
  • 3 736 tis. Kč
  • MZ
  • 1 - 10 z 64