Filtry
The BBSome assembly is spatially controlled by BBS1 and BBS4 in human cells
Cell biology
- 2020 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
De-Suppression of Mesenchymal Cell Identities and Variable Phenotypic Outcomes Associated with Knockout of Bbs1
Cell biology
- 2023 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
Bardet-Biedl Syndrome ciliopathy is linked to altered hematopoiesis and dysregulated self-tolerance
Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
- 2021 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
The Bardet-Biedl syndrome complex component BBS1 controls T cell polarity during immune synapse assembly
Cell biology
- 2021 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
Non-essential role for cilia in coordinating precise alignment of lens fibres
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2016 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Meta-analysis of genotype-phenotype associations in Bardet-Biedl syndrome uncovers differences among causative genes
Human genetics
- 2019 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
Bardet-Biedlův syndrom
syndromů, spojovaných s mentální retardací, je Downův syndrom (incidence 1:700-800). V tomto článku prezentujeme formou kazuistiky geneticky podmíněnou ciliopatii - Bardet-Biedlův syndromVe foniatrické pr...
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
- 2012 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Genetika obezity
Studie zvířecích modelů a rodin vedly k identifikaci vzácných případů monogenních forem obezity. K výlučně geneticky podmíněným obezitám patří mendelovsky děděné syndromy jako Prader-Williho syndrom či Bardet-Biedlův
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2010 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Genetická etiologie onemocnění ledvin - přehled a kazuistiky ve světle masivního paralelního sekvenování
Dědičná onemocnění ledvin jsou příčinou renálního selhání u 10-15 % pacientů. K vývojovým anomáliím ledvin přispívají i genetické faktory, které se mohou vyskytovat v rodinách opakovaně. V článku jsou prezentovány dvě kazuistiky molekulárněgenetickéh...
Urology and nephrology
- 2021 •
- Jost •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jost - Ostatní články v recenzovaných periodicích
Výsledek na webu
Současné možnosti farmakoterapie dětské obezity
s Bardetovým-Biedlovým syndromem. U jiných typů obezity lze využít léčbu liraglutidem, jenž...
Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
- 2023 •
- JSC •
- Odkaz
Rok uplatnění
JSC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
Výsledek na webu
- 1 - 10 z 8 566