Multidisciplinary approach in the diagnosis of frontotemporal lobar degenerations and tauopathies: new insights into pathogenetic mechanisms
Project goals
Genetic aspects of neurodegenerative diseases and a multidisciplinary approach are of increasing importance. In this study we will enroll patients fulfilling clinical diagnostic criteria of different forms of frontotemporal lobar degenerations (FTLD). Detailed neuropsychological evaluations, cerebrospinal fluid analysis, MR imaging, and DNA isolation form peripheral blood will be performed for all subjects. Molecular genetic exploration will be oriented towards analyses of genes involved in FTLD pathogenesis including direct exon sequencing in selected cases. Postmortem neuropathological examination will allow us to confirm the clinical diagnosis and follow the expression of specific selected proteins related to neurodegeneration. More precise diagnosis and eventually findings of new pathogenic mutations, in clinically less pronounced neurodegeneration, will profoundly modify the accuracy of prognoses and improve genetic consulting for relatives of patients with a proven genetic mutation.
Keywords
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 2 (SMZ0201101)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT12094-5/2011
Alternative language
Project name in Czech
Multidisciplinární přístup v diagnostice frontotemporálních lobárních degenerací a tauopatií: komplexní pohled na patogenetické mechanismy
Annotation in Czech
Genetické aspekty neurodegenerativních onemocnění a multidisciplinární diagnostický přístup získávají v posledních letech na významu. Do studie budou zařazeni pacienti splňující klinická kriteria různých forem fronto-temporálních lobárních degenerací (FTLD), u nichž bude provedeno detailní neuropsychologické vyšetření, analýza mozkomíšního moku, podrobné vyšetření MRI a odběr krve na izolaci DNA. Molekulárně genetické vyšetření bude zaměřeno na analýzu genů s prokázanou rolí v patogenezi FTLD včetně přímého sekvenování exonových úseků ve vybraných případech. Neuropatologické vyšetření post mortem umožní potvrdit klinickou diagnózu a sledovat expresi vybraných specifických proteinů s prokázaným vztahem k neurodegeneracím. Upřesnění etiologie a případný nález nové patogenní mutace u některých klinicky méně vyhraněných neurodegenerativních onemocnění zlepší diagnostiku a zásadně ovlivní i odhad prognózy a pomoc v genetickém poradenství u rodinných příslušníků pacientů s prokázanou genetickou odchylkou.
Scientific branches
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The results are : 1) optimalized investigation scheme of FTLD patients, 2) set of biomarkers in CSF, 3) set of relevant genes with novel mutations and 4)standardized neuro-pathological post-mortem confirmation as a foundation of the brain bank
Solution timeline
Realization period - beginning
Jul 1, 2011
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
10,440 thou. CZK
Public financial support
10,440 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK
Basic information
Recognised costs
10 440 CZK thou.
Public support
10 440 CZK thou.
100%
Provider
Ministry of Health
CEP
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
Solution period
01. 07. 2011 - 31. 12. 2015