Hereditary movement disorders: genetic variability of parkinsonian and hyperkinetic syndromes
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202400001
Main participants
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NW24-04-00067
Alternative language
Project name in Czech
Hereditární poruchy řízení hybnosti: genetická variabilita parkinsonských a hyperkinetických syndromů
Annotation in Czech
Hereditární poruchy řízení hybnosti: genetická variabilita parkinsonských a hyperkinetických syndromů S rostoucím počtem obyvatel, zvyšující se střední délkou života a zlepšující se dostupností zdravotní péče narůstá výskyt neurodegenerativních onemocnění. Nové poznatky v oblasti neurověd a zlepšující se možnosti molekulární biologie ukazují, že mnohá onemocnění dříve považovaná za sporadická či idiopatická jsou podmíněna genetickými faktory. Rovněž se ukazuje, že i velmi dobře popsaná neurodegenerativní onemocnění s velmi vysokou prevalencí a incidencí (např. Parkinsonova nemoc) mohou mít atypický průběh, a to pak vede k oddálenému stanovení diagnózy a nevhodným terapeutickým intervencím. S rychle narůstajícím počtem vzácných a velmi vzácných onemocnění se ukazuje, že pro jejich diagnostiku a studium fenotypu běžně dostupné laboratorní metody (magnetická rezonance, elektrofyziologická vyšetření, biochemická vyšetření) nestačí. Dobrá znalost genetických faktorů podílejících se na neurodegenerativních procesech je důležitá pro hledání terapeutických možností i pro genetické poradenství a plánování rodičovství. V návaznosti na dlouhodobou klinickou a výzkumnou činnost našich pracovišť, chceme se zaměřit na identifikaci genetických faktorů podílejících se na neurodegenerativních onemocněních, která se projevují parkinsonským anebo hyperkinetickým syndromem. Základním nástrojem naší studie bude celoexomové sekvenování (WES) u probandů (a jejich příbuzných) s uvedenými a suspektně hereditárními fenotypy. Uvedeným postupem očekáváme objasnění molekulární podstaty onemocnění u části nemocných. U vybraných nemocných/jejich rodin, u kterých WES analýza výsledek neposkytne, provedeme další komplexní molekulární analýzy kombinující celoexomové sekvenování, RNA sekvenování, amplikonové long-read sekvenování, nebo funkční studie kandidátních variant.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
30210 - Clinical neurology
OECD FORD - another secondary branch
10608 - Biochemistry and molecular biology
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
CE - Biochemistry<br>EB - Genetics and molecular biology<br>FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2024
Realization period - end
Dec 31, 2027
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NW-R
Data delivery date
Mar 25, 2024
Finance
Total approved costs
16,826 thou. CZK
Public financial support
16,826 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK