Identification of the genetic and molecular basis of rare genetic disorders using novel genomic methods.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 3 (SMZ0201201)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT13116-4/2012
Alternative language
Project name in Czech
Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění.
Annotation in Czech
Cílem projektu je určení a charakterizace genů, genových mutací a genomových změn v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění doposud neznámé etiologie a následná charakterizace a korelace dopadů nalezených genomových změn na tkáňové a buněčné úrovni pomocí kombinace genomických, bioinformatických, molekulárně biologických a mikroskopických metod včetně metod genomového sekvenování. Projekt povede k přesné diagnóze a definici onemocnění, cílené DNA diagnostice, kvalifikovanému genetickému poradenství, prenatální diagnostice a prevenci. Objasnění molekulární podstaty studovaných fenotypů bude zároveň základním předpokladem kvalifikované aplikace či vývoje nových terapeutických postupů snižujících jejich morbiditu a mortalitu. Projekt též zvýší informovanost spolupracujících klinických pracovišť v oblasti získávání, interpretace a poskytování genomových dat, což umožní zhodnocení přínosu nových genomických technik do klinicko-diagnostické praxe.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
New methods of genome analysis led to characterization of more 20 rare genetic diseases. This paved the way for targed DNA diagnosis, genetic counseling, prenatal diagnosis and prevention and defined potential treatment possibilities.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2012
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
7,888 thou. CZK
Public financial support
7,888 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK