Molecular aspects of diagnostics and therapy of spinal muscular atrophy
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Population Health (National programme of research)
Call for proposals
Zdraví obyvatel 2 (SMZ020051A)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
1A8608-4/2005
Alternative language
Project name in Czech
Molekulární aspekty diagnostiky a terapie spinální svalové atrofie
Annotation in Czech
Spinální svalová atrofie je autosomálně recesivní onemocnění způsobené v cca 95% případů homozygotní delecí genu SMN1. Gen SMN1 je se svou kopií, genem SMN2, lokalizován na chromosomu 5q13. Rozdíly mezi genem SMN1 a SMN2 se projevují rozdílným sestřihem.Transkripcí a sestřihem genu SMN1 vzniká v 70% mRNA o plné délce, transkripcí a sestřihem genu SMN2 v 70% mRNA s delecí exonu 7. Látky modifikující sestřih mRNA genu SMN2 směrem k začlenění exonu 7 mohou mít v případě SMA potenciální terapeutický efekt.Úkolem projektu bude rozšíření diagnostiky SMA o detekci bodových mutací (cca 5% případů SMA je způsobeno delecí genu SMN1 na jednom chromosomu a bodou mutací na druhém), dále stanovení počtu kopií genu SMN2 a korelace počet kopií/fenotyp onemocnění. Úkolem projektu bude sledování změn exprese genu SMN2 na úrovni mRNA a proteinu u lymfoblastoidních buněčných linií odvozených od pacientů s diagnózou SMA a kultivovaných v přítomnosti fenylbutyrátu, tj. látky modifikující sestřih mRNA.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Project solution resulted in establishment of complex molecular genetic diagnostics of spinal muscular atrophy (SMA) and in evaluation of the effect of histone deacetylase inhibitors on SMN2 gene expression and acetylation of H3 histone
Solution timeline
Realization period - beginning
Aug 1, 2005
Realization period - end
Dec 31, 2008
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 5, 2008
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP09-MZ0-1A-U/04:1
Data delivery date
Apr 6, 2010
Finance
Total approved costs
4,414 thou. CZK
Public financial support
4,335 thou. CZK
Other public sources
45 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK