Functional analysis of hBrr2 mutations linked to retinitis pigmentosa
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Post-graduate (doctorate) grants
Call for proposals
Postdoktorandské granty 12 (SGA02012GA1PD)
Main participants
Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
P301-12-P425
Alternative language
Project name in Czech
Funkční analýza mutací hBrr2 spojených s onemocněním retinitis pigmentosa
Annotation in Czech
Retinitis pigmentosa (RP) je dědičné onemocnění, které způsobuje odumírání sítnicových buněk a které postihuje jednoho ze 4000 lidí na celém světě. RP je způsobována mutacemi ve více než 45 různých genech, z nichž většina má specifickou funkci v sítnici. Překvapivé však bylo zjištění, že RP způsobují také mutace pěti sestřihových faktorů, obecně exprimovaných ve všech buňkách. Tento fakt poukazuje na roli pre-mRNA sestřihu v etiologii onemocnění. Pre-mRNA sestřih je důležitým krokem genové exprese a je uskutečňován ribonukleoproteinovým komplexem spliceosomem. V předkládaném projektu se zaměříme na lidský sestřihový faktor hBrr2. S využitím metody rekombinace BAC jsme připravili různé mutanty hBrr2 způsobující RP a exprimovali je v buněčné kultuře. Tento model využijeme k výzkumu vlivu mutací hBrr2 na skládání a funkci sestřihového komplexu. Navíc budeme zkoumat vliv exprese mutantů přímo na vývoj sítnice v kuřecím embryu.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Some results of the project agree with the proposed aims. The investigator results presented in the final report described results adequately. Results are presented in two publications with multiple dedications.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2012
Realization period - end
Apr 23, 2018
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 5, 2016
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP19-GA0-GP-U/04:1
Data delivery date
Jun 11, 2019
Finance
Total approved costs
2,326 thou. CZK
Public financial support
2,326 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK