Identification of molecular defects caused by mutations in splicing factors linked with retina degeneration
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
SGA0202300001
Main participants
Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
23-06129S
Alternative language
Project name in Czech
Identifikace molekulárních defektů způsobených mutacemi v sestřihových faktorech spojených s degenerací sítnice
Annotation in Czech
Mutace v několika RNA sestřihových faktorech ovlivňují specifické buňky v sítnici a vedou k dědičné degeneraci sítnice - retinitis pigmentosa (RP). Navzdory intenzivnímu výzkumu zůstávají molekulární mechanismy tkáňově specifické citlivosti na tyto mutace nejasné. V tomto projektu plánujeme využít relevantní biomodely a zkoumat defekty způsobené RP mutacemi v sestřihových faktorech v cílových buněčných typech. Budeme analyzovat účinek RP mutací v PRPF8 a SNRNP200 na lidské in vitro vytvořené retinální organoidy a vliv exprese RP varianty Prpf8 na myší granulární neurony. Prozkoumáme defekty v sestřihu RNA a v tvorbě tkáňově specifických RNA a identifikujeme geny s aberantním sestřihem, který následně opravíme. Dále otestujeme hypotézu, že buněčná citlivost na RP mutace koreluje se sníženou expresí sestřihových faktorů. Získané výsledky umožní identifikovat potenciální postupy pro léčbu RP.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
OECD FORD - main branch
10601 - Cell biology
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EA - Morphology and cytology
Completed project evaluation
Provider evaluation
O - Nesplněno zadání, smlouva však byla dodržena
Project results evaluation
The project was terminated after one year due to securing prestigious funding. Despite the time constraints, the team successfully created and analyzed biomodels for retinitis pigmentosa using retinal organoids expressing desired protein variants. The high quality data were summarized in a manuscript that will be submitted in the near future.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2023
Realization period - end
Dec 31, 2023
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 24, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-GA0-GA-U
Data delivery date
May 21, 2024
Finance
Total approved costs
3,901 thou. CZK
Public financial support
3,852 thou. CZK
Other public sources
147 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK