Drosophila habituation to close the gap in genetic diagnostics of neurodevelopmental disorders
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
SGA0202300001
Main participants
Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích / Přírodovědecká fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
23-07810S
Alternative language
Project name in Czech
Habituace u drozofily jako nástroj pro vyplnění mezery v genetické diagnostice neurodevelopmentálních onemocnění
Annotation in Czech
Mentální postižení (MP) a poruchy autistického spektra (PAS) jsou devastující a současně se vyskytující neurovývojové poruchy. Znalost genetické příčiny může pomoci indikovat správnou léčbu, ale mnoho mutací souvisejících s MP/PAS má vliv pouze na změnu jedné aminokyseliny v sekvenci proteinu. Říká se jim varianty neznámého významu (VUS). Abychom dokázali rozluštit zda mohou VUS vést k rozvoji MP/PAS, potřebujeme efektivní model. V navrhovaném výzkumu se chci pokusit tuto otázku zodpvědět s použitím modelového organismu, mouchy drozofily a habituace, jednoduché formy učení, jejíž porucha je častá u osob s MP/PAS a stejně tak i u korespondujících drozofilích modelů. Vytvořím drozofilí modely pro 40 nejčastějších VUS, posoudím jejich vliv na habituaci a pokusím se určit, zda VUS, které inhibují či zpomalují habituaci mají vliv na molekulární funkci proteinu, ve kterém se nachází. Můj výzkum tak vyplní mezeru mezi diagnostikou a funkční charakterizací genetických příčin MP/PAS a poukáže na molekulární mechanismy a léčebné cíle.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
OECD FORD - main branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2023
Realization period - end
Dec 31, 2025
Project status
B - Running multi-year project
Latest support payment
Mar 27, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-GA0-GA-R
Data delivery date
Feb 19, 2024
Finance
Total approved costs
8,431 thou. CZK
Public financial support
8,431 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK