All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Study of DNA Mutations in Acid Sphingomyelinase Locus in Patients with Atypical Form of Niemann-Pick Disease Type A

Public support

  • Provider

    Czech Science Foundation

  • Programme

    Standard projects

  • Call for proposals

  • Main participants

    Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

  • Contest type

  • Contract ID

Alternative language

  • Project name in Czech

    Studie DNA mutace v lokusu kyselé sfingomyelinázy u pacientů s atypickou formou Niemannovy-Pickovy nemoci typu A

  • Annotation in Czech

    K základním cílům projektu patří stanovení DNA mutací v lokusu kyselé sfingomyelinázy u pacientů s atypickým fenotypem Niemannovy-Pickovy nemoci typu A a ověření patogenity zjištěných mutací řízenou mutagenezí lidské cDNA pro tento enzym. Blíže budou charakterizovány mutantní genové produkty (kinetické parametry - Km, Vmax, tepelná stabilita) a stanoveno jejich imunoreaktivní kvantum. Získané údaje budou korelovány se současnými informacemi o etnickém rozložení mutací i o vazbách mezi genotypem a fenotyem, což významou měrou přispěje k dokonalejšímu poznání molekulární patologie deficitního enzymu. XXX

Scientific branches

  • R&D category

  • CEP classification - main branch

    9G - 9

  • CEP - secondary branch

    9H - 9

  • CEP - another secondary branch

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

  • Project results evaluation

    XXX

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Jan 1, 1993

  • Realization period - end

    Jan 1, 1995

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP/1996/GA0/GA06GA/V/1:1

  • Data delivery date

Finance

  • Total approved costs

    328 thou. CZK

  • Public financial support

    656 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK