Study of DNA Mutations in Acid Sphingomyelinase Locus in Patients with Atypical Form of Niemann-Pick Disease Type A

Provider

Czech Science Foundation

Programme

Standard projects

Call for proposals

—

Main participants

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Contest type

—

Contract ID

—

Project name in Czech

Studie DNA mutace v lokusu kyselé sfingomyelinázy u pacientů s atypickou formou Niemannovy-Pickovy nemoci typu A

Annotation in Czech

K základním cílům projektu patří stanovení DNA mutací v lokusu kyselé sfingomyelinázy u pacientů s atypickým fenotypem Niemannovy-Pickovy nemoci typu A a ověření patogenity zjištěných mutací řízenou mutagenezí lidské cDNA pro tento enzym. Blíže budou charakterizovány mutantní genové produkty (kinetické parametry - Km, Vmax, tepelná stabilita) a stanoveno jejich imunoreaktivní kvantum. Získané údaje budou korelovány se současnými informacemi o etnickém rozložení mutací i o vazbách mezi genotypem a fenotyem, což významou měrou přispěje k dokonalejšímu poznání molekulární patologie deficitního enzymu. XXX

R&D category

—

CEP classification - main branch

9G - 9

CEP - secondary branch

9H - 9

CEP - another secondary branch

—

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

—

Provider evaluation

—

Project results evaluation

XXX

Realization period - beginning

Jan 1, 1993

Realization period - end

Jan 1, 1995

Project status

U - Finished project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/1996/GA0/GA06GA/V/1:1

Data delivery date

—

Total approved costs

328 thou. CZK

Public financial support

656 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK