Molecular basis of mitochondrial disorders

Provider

Czech Science Foundation

Programme

Standard projects

Call for proposals

—

Main participants

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Contest type

—

Contract ID

—

Project name in Czech

Molekulární základy mitochondriálních onemocnění

Annotation in Czech

Funkční respirační řetězec a mitochondriální tvorba ATP jsou základním předpokladem fyziologické funkce savčích buněk. Dědičné poruchy mitochondrií představují závažnou skupinu metabolických onemocnění, způsobených defekty mitochondriální DNA (mtDNA) a některých nukleárních genů. Mitochondriální onemocnění se projevují geneticky, biochemicky a klinicky jako heterogenní multisystémová onemocnění (encephalomyopatie) a manifestují se převážně v dětství. Cílem projektu je získat podrobnější znalosti o molekulárních základech a vzniku mitochondriálních onemocnění, které jsou spojeny s defekty klíčových energii-konvertujících enzymů, zejména NADH dehydrogenázy, cytochrom oxidázy a ATP-syntázy. Těžištem projektu budou studie mechanismů a faktorů účastnících se na: 1) přenosu defektů mtDNA, 2) jaderné kontrole replikace mtDNA a 3) poruchách biogeneze enzymů oxidativní fosforylace. Terapeutické otázky budou zaměřeny na 4) korelace mezi genotypem a fenotypem mitochondriálních onemocnění, 5) možnosti korekce def

R&D category

—

CEP classification - main branch

EB - Genetics and molecular biology

CEP - secondary branch

CE - Biochemistry

CEP - another secondary branch

ED - Physiology

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30105 - Physiology (including cytology)

Realization period - beginning

Jan 1, 1995

Realization period - end

Jan 1, 1997

Project status

K - Ending multi-year project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/1997/GA0/GA07GA/V/9:7

Data delivery date

—

Total approved costs

5,065 thou. CZK

Public financial support

5,065 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK