The comprehensive study of glycogen storage disease based on DNA analysis.

Provider

Czech Science Foundation

Programme

Standard projects

Call for proposals

—

Main participants

Výzkumný ústav zdraví dítěte

Contest type

—

Contract ID

—

Project name in Czech

Komlexní studie glykogenos založená na DNA analýze

Annotation in Czech

Glykogenosy (GSD) jsou souborem autosomálně recesivních nebo X-vázaných poruch v metabolismu odbourávání nebo syntézy glykogenu. Čtyři nejčastější poruchy zaujímají 90% všech případů. Diagnóza se zatím stanovuje na základě histochemických a biochemickýchvyšetření. Léčba spočívá ve včasné dietě, některé typy onemocnění jsou však letální. Rozvoj PCR a dalších molekulárně biologických metod umožňuje velmi přesné studie poruch vedoucích k patologickým stavům. Cílem projektu je DNA analýza genů pro GSD typuI, II, III a IVa. 1) Zjistit distribuci a frekvenci mutací. 2) Identifikovat nové mutace vyskytující se specificky v naší populaci. 3) V dosud neobjasněném mechnismu zjistit, zda porucha GSD III je způsobena defektem na úrovni transkripce nebo translace. 4) Zavést prenatální diagnostiku glykogenos přímou DNA analýzou. Práce navazuje na již řadu let probíhající výzkum dědičných metabolických poruch na pracovištích navrhovatele a spolunavrhovatelů.

R&D category

—

CEP classification - main branch

EB - Genetics and molecular biology

CEP - secondary branch

FG - Paediatrics

CEP - another secondary branch

—

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Provider evaluation

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Project results evaluation

Cílem projektu byla studie biochemické a molekulární podstaty jaterních forem glykogenózy(GSD). Podařilo se charakterizovat pacienty s GSD v ČR a částečně i SR, byla získána první data o distribuci a frekvenci některých mutací v genech pro glykogenózu VI

Realization period - beginning

Jan 1, 1997

Realization period - end

Jan 1, 1999

Project status

U - Finished project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/2000/GA0/GA00GA/U/6:2

Data delivery date

—

Total approved costs

3,784 thou. CZK

Public financial support

3,779 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK