Development of a method for conformational mapping of the human genome regions of medical interest

Provider

Czech Science Foundation

Programme

Standard projects

Call for proposals

—

Main participants

Biofyzikální ústav AV ČR, v. v. i.

Contest type

—

Contract ID

—

Project name in Czech

Vývoj metody pro konformační mapování lékařsky zajímavých oblastí lidského genomu

Annotation in Czech

Z výsledků nosného projektu plyne, že více než polovinu oblasti lidského genomu se známou primární strukturou tvoří jednoduché, opakující se sekvenční motivy, které se od běžné DNA odlišují svou nestabilitou v kanonické dvoušroubovici a schopností nabývat alternativních konformací. Tato konformační polymorfie je asi primární příčinou prodlužování mikrosatelitů, vedoucích k řadě závažných onemocnění. V tomto projektu navrhujeme vyvinout metodu pro konformační mapování DNA podél vybraných, lékařsky zajímavých oblastí lidského genomu. Tato metoda je založena na kombinaci citlivosti poškození DNA ultrafialovým zářením k její konformaci a neschopnosti restriktáz štěpit takto poškozenou DNA. Tento záměr bude doplněn rozpracováním metody pro srážení DNA iontyzinku a jiných kovů, která svou efektivitou, jednoduchostí a materiálovou nenáročností bude mj. užitečná pro práci s rozsáhlými soubory vzorků malých množství DNA, např. v lékařské praxi.

R&D category

—

CEP classification - main branch

EB - Genetics and molecular biology

CEP - secondary branch

—

CEP - another secondary branch

—

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Provider evaluation

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Project results evaluation

Významným výsledkem řešení projektu je vypracování původní metody extrakce DNA zinkem. Byly určeny faktory, které mají vliv na sedimentaci DNA vyvolanou zinkem. Výsledek, který byl uveřejněn v renomovaném zahraničním časopise, nalezne obecné uplatnění v

Realization period - beginning

Jan 1, 1998

Realization period - end

Jan 1, 1998

Project status

U - Finished project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/1999/GA0/GA09GA/V/6:6

Data delivery date

—

Total approved costs

431 thou. CZK

Public financial support

238 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK