Cystinuria- biochemical and molecular biology study
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
Standardní projekty 1 (SGA02002GA-ST)
Main participants
Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Cystinurie - biochemická a molekulárně biologická studie
Annotation in Czech
V české populaci je cystinurie s incidencí 1/ 5 600 nejfrekventnější dědičnou metabolickou poruchou. Na pracovištích navrhovatele a spolunavrhovatelů je k dispozici pravděpodobně největší soubor pacientů s cystinurií, který vznikl systematickým vyhledáváním pacientů v období od šedesátých let. V rámci projektu bude provedena biochemická typizace a vytvořena banka DNA tohoto souboru pacientů a jejich rodinných příslušníků. Projekt si klade za cíl provést zmapování mutací v SLC3A1 genu pro transportní protein cystinu a dibazických aminokyselin u pacientů s cystinurií. Součástí řešení projektu je také vývoj nových analytických postupů zefektivňujících analýzu DNA použitím kapilárně elektromigračních technik.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
FP - Other medical fields
CEP - secondary branch
CE - Biochemistry
CEP - another secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30106 - Anatomy and morphology (plant science to be 1.6)<br>30107 - Medicinal chemistry<br>30108 - Toxicology<br>30109 - Pathology<br>30221 - Critical care medicine and Emergency medicine<br>30223 - Anaesthesiology<br>30224 - Radiology, nuclear medicine and medical imaging<br>30225 - Allergy<br>30226 - Rheumatology<br>30227 - Geriatrics and gerontology<br>30229 - Integrative and complementary medicine (alternative practice systems)<br>30230 - Other clinical medicine subjects<br>30307 - Nursing<br>30308 - Nutrition, Dietetics<br>30309 - Tropical medicine<br>30310 - Parasitology<br>30311 - Medical ethics<br>30312 - Substance abuse<br>30501 - Forensic science<br>30502 - Other medical science
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Řešení projektu přineslo řadu nových poznatků, významných pro genetiku a molekulární diagnostiku cystinurie. Byly popsány zatím neznámé mutace v genech SLC3A1 a SLC7A9 a vypracována originální metoda pro diagnostické sekvenování krátkých úseků DNA a byly
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2000
Realization period - end
Jan 1, 2002
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2003/GA0/GA03GA/U/N/9:7
Data delivery date
May 19, 2008
Finance
Total approved costs
2,519 thou. CZK
Public financial support
2,519 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK